Ricercatori del Tigem di Pozzuoli ha descritto come il meccanismo dell’autofagia sia coinvolto nella crescita delle ossa durante il periodo post-natale.
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Sperimentata nuova terapia per la malattia di Pompe
Uno studio pilota in pazienti con malattia di Pompe dimostra l’efficacia di uno chaperon farmacologico nel migliorare gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva.
Il Tigem: un centro di eccellenza per il sud
Inaugurata alla presenza del presidente della Repubblica Giorgio Napolitano la nuova sede del TIGEM, nell’ex “area Olivetti” di Pozzuoli, in un edificio ristrutturato e riconvertito grazie anche a un investimento di circa 10 milioni di euro provenienti dal Programma Operativo Nazionale “Ricerca e Competitività” 2007-2013 che ha consentito di usufruire di fondi dell’Unione Europea.
Ricerca Telethon: descritto su nature un treno ad alta velocità per il trasporto di sostanze
Ricercatori del Tigem descrivono una nuova via di produzione dei glicolipidi, importanti mattoni delle membrane cellulari coinvolti nello sviluppo di numerose malattie genetiche.
Distrofia dei cingoli: scoperto il gene di una variante rara
Al TIGEM identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F.
Una terapia “inganna-cervello” per far passare l’enzima
Ricercatori del Tigem descrivono nel modello animale una nuova possibile strategia terapeutica per la sindrome di San Filippo in grado di raggiungere il cervello.
Deficit di piruvato deidrogenasi: scoperta una potenziale terapia
Nicola Brunetti-Pierri del Tigem di Napoli ha individuato una potenziale terapia farmacologica contro l’accumulo di acido lattico che si osserva nel deficit di piruvato deidrogenasi.
Terapia genica: funziona in laboratorio per una rara malattia epatica
Ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano in laboratorio l’efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina.
Scoperto al TIGEM un nuovo gene per una rara malattia mitocondriale
Ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli fanno luce sulle basi genetiche di una rarissima malattia che colpisce le prime fasi dello sviluppo, la microftalmia con lesioni lineari della pelle.
Un computer per amico
Il contributo della bionformativa alla ricerca sulle malattie genetiche rare: intervista a Diego Di Bernardo e Giovanna Musco.