Alex e Dylan hanno aspettato per anni una diagnosi. Oggi la loro patologia ha un nome e i loro genitori possono confrontarsi con altre famiglie che condividono stesso percorso.
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Tigem: identificata una nuova sindrome genetica
Un team internazionale di ricercatori di nove diversi paesi coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha descritto per la prima volta una nuova sindrome genetica sulla rivista Genetics in Medicine.
L’Europa premia la ricerca Telethon
A Carmine Settembre dell’Istituto Telethon di Pozzuoli uno dei 5 finanziamenti “Proof of Concept” assegnati in Italia dallo European Research Council.
Quando eravamo “gene hunters”
In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Chiara vuole far #andarelontano la ricerca
Chiara è una giovane ricercatrice dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli ed è l’esempio di come si possa fare ricerca d’eccellenza in Italia.
Tigem, scoperto un meccanismo che provoca cisti e tumori renali
Il direttore Andrea Ballabio: «Un’altra dimostrazione di come lo studio delle malattie genetiche rare abbia ricadute ampie perché sono modelli unici e formidabili per studiare i meccanismi della vita».
Crigler Najjar: un girasole per ricordare chi ne soffre
Il 21 giugno si celebra la giornata internazionale della sindrome che costringe chi ne è affetto a lunghe sedute di fototerapia.
CDKL5: il 17 giugno si celebra la giornata della rara malattia genetica
La patologia, per anni non riconosciuta, è una forma di encelopatia epilettica individuata dai ricercatori Telethon nel 2005.
Anche il Tigem in campo per l’emergenza Covid19
Parte un progetto finanziato dalla Regione Campania che vede il Tigem mettere le proprie competenze a disposizione dell’emergenza Covid19.
Biologia computazionale: la strategia per sconfiggere le malattie genetiche rare e il Covid 19
Spiega Diego di Bernardo: «Abbiamo costruito una banca dati di circa 2.000 molecole che possiamo interrogare per capire se qualcuno dei composti presenti è in grado di interagire icon un bersaglio molecolare».