Lo screening neonatale ha cambiato la vita della famiglia di Barbara, mamma rara: «Se Luca fosse nato in un’altra regione e non nel Lazio, oggi non staremmo qui a parlarne serenamente».
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Screening genomico: siamo davvero pronti?
A questa e ad altre domande intende rispondere un progetto di ricerca di Fondazione Telethon e Regione Lombardia per capire fattibilità, limiti e implicazioni del sequenziamento del genoma dei neonati.
Screening neonatale, il test salvavita per bambini come Emma
La storia di Chiara e della sua piccola Emma è la storia della forza della ricerca scientifica. Emma è nata con una grave malattia genetica rara, ma la diagnosi precoce le ha cambiato il destino. E la ricerca Telethon potrebbe dare nuove opportunità ai bambini come lei.
Malattia di Fabry, si celebra il mese di sensibilizzazione
Stefania Tobaldini, presidente AIAF: «Vogliamo accendere l’attenzione su questa malattia, farla conoscere e riconoscere». Intanto grazie al bando 2020 Telethon finanzia un progetto sulla patologia che vuole utilizzare tecnologie avanzate.
Screening neonatale: almeno 7 le patologie da aggiungere alla lista nazionale
L’analisi è frutto del lavoro di un tavolo di 40 esperti che hanno valutato lo stato dell’arte, in termini di terapie e test disponibili, di oltre 20 patologie.
Fenilchetonuria: il 28 giugno si celebra la giornata della malattia simbolo dello screening neonatale
Il test fu messo a punto da Robert Guthrie, microbiologo che perse una nipote a causa della malattia genetica per cui è fondamentale intervenire tempestivamente.
Una nuova “Aurora” per le malattie metaboliche
Il neonato progetto di consulenza, promosso da Aismme, è pensato per dare un sostegno importante a tutta la famiglia per fronteggiare traumi e le situazioni di criticità.
Screening neonatale: Italia un esempio in Europa
Un piccolo prelievo di sangue può cambiare la vita di chi nasce con alcune malattie genetiche rare. Un’opportunità che può essere estesa ad altre patologie
Atrofia muscolare spinale, parte lo screening neonatale in Lazio e in Toscana
I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Malattia di Pompe: nuove speranze dalla ricerca
Intervista a Giancarlo Parenti dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli