Talassemia: l’impegno della ricerca Telethon

L’8 maggio si celebra in tutto il mondo la Giornata della talassemia, una delle malattie genetiche più frequenti in assoluto. Una malattia su cui la ricerca di Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata.

IPEX: grazie alle biobanche fatta luce sulla malattia

Scoperta del gene responsabile, diagnosi e terapia: molto di quello che ad oggi sappiamo sulla sindrome IPEX lo dobbiamo alle biobanche, strutture che raccolgono campioni biologici di pazienti per metterli a disposizione di ricercatori che operano in diverse parti del mondo con lo stesso obiettivo.

Passi avanti nella comprensione delle malattie dello sviluppo cerebrale

Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo – dall’autismo all’epilessia – aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca è finanziata da Fondazione Telethon.

“Seed grant”: l’eccellenza della ricerca scientifica al servizio delle associazioni pazienti

Fondazione Telethon ha annunciato l’avvio di un progetto pilota che ha l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni le proprie competenze nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca, affinché possano utilizzare al meglio le loro risorse economiche.