Dopo nove anni dalla sua nascita mamma Anna e papà Giuseppe conoscono il nome della malattia del figlio, una nuova sindrome diagnosticata anche grazie alla loro famiglia.
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Il riflesso dell’Alba: dalla ricerca del Tigem una speranza
La bambina, nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6, è stata trattata con la terapia genica nel 2020 e a oggi il suo fegato è in grado di produrre l’enzima mancante che provoca la malattia.
Istituto Telethon di Pozzuoli: risultati positivi dalla terapia genica per la cura della mucopolisaccaridosi di tipo 6
Pubblicati i risultati di una terapia innovativa potenzialmente risolutiva per una malattia rara metabolica. Allo studio hanno partecipato nove pazienti tra i 5 e i 29 anni, che hanno scelto affidare alla ricerca le loro speranze.
Deficit di alfa-1 antitripsina: individuato un nuovo possibile bersaglio terapeutico
In occasione della giornata europea di sensibilizzazione sulla malattia, il ricercatore Pasquale Piccolo racconta il lavoro che ha permesso di individuare un meccanismo molecolare alla base dello sviluppo di fibrosi epatica.
La piccola Karol e la fiducia nella ricerca
Dal sospetto di trisomia 18 alla scoperta della sindrome di Myhre, passando per la partecipazione al programma Malattie senza diagnosi di Telethon, fino all’inclusione in uno studio clinico: una storia di determinazione e fiducia.
Sindrome di Myhre: risultati incoraggianti per un comune antipertensivo
I risultati di un piccolo studio clinico coordinato da Nicola Brunetti-Pierri del Tigem di Pozzuoli mostrano che l’assunzione di losartan può migliorare alcuni parametri della malattia.
Tigem: identificata una nuova sindrome genetica
Un team internazionale di ricercatori di nove diversi paesi coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha descritto per la prima volta una nuova sindrome genetica sulla rivista Genetics in Medicine.
Crigler Najjar: un girasole per ricordare chi ne soffre
Il 21 giugno si celebra la giornata internazionale della sindrome che costringe chi ne è affetto a lunghe sedute di fototerapia.
Mucopolisaccaridosi: la ricerca al Tigem
L’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli lavora su un protocollo di terapia genica l’MPS 6 e l’MPS 3A.
Al Tigem si lavora per dare certezze ai pazienti
Il programma «Malattie senza diagnosi» è nato per cercare di dare risposte a chi combatte ogni giorno contro una patologia senza nome.