La tenacia della famiglia ha permesso alla bambina di avere una diagnosi: mucopolisaccaridosi di tipo 1 e i ricercatori Telethon dell’SR-Tiget le hanno regalato la speranza di una cura.
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Screening neonatale: almeno 7 le patologie da aggiungere alla lista nazionale
L’analisi è frutto del lavoro di un tavolo di 40 esperti che hanno valutato lo stato dell’arte, in termini di terapie e test disponibili, di oltre 20 patologie.
MPS1: in atto lo studio clinico di terapia genica firmato Telethon
Spiega Maria Ester Bernardo, dell’SR-Tiget: «Per chi come me è medico e fa ricerca, non c’è soddisfazione più grande di vedere una strategia disegnata sul bancone arrivare al letto del paziente offrendo una cura»