Dopo nove anni dalla sua nascita mamma Anna e papà Giuseppe conoscono il nome della malattia del figlio, una nuova sindrome diagnosticata anche grazie alla loro famiglia.
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Una risposta per Bianca
Grazie al programma “Malattie senza diagnosi” di Fondazione Telethon la ragazza conosce il nome dei geni mutati che causano la sua patologia. Ma la strada è ancora lunga e la ricerca l’unica speranza.
Fondazione Hopen: l’atto d’amore di un papà
Federico, grazie alla moglie Francesca e ai tanti amici, ha costruito a Roma uno spazio per accogliere e proteggere nel tempo libero ragazzi senza diagnosi come la sua Clementina.
La piccola Karol e la fiducia nella ricerca
Dal sospetto di trisomia 18 alla scoperta della sindrome di Myhre, passando per la partecipazione al programma Malattie senza diagnosi di Telethon, fino all’inclusione in uno studio clinico: una storia di determinazione e fiducia.
Mamma Charlotte: grazie alla ricerca la malattia dei miei figli ha un nome
Alex e Dylan hanno aspettato per anni una diagnosi. Oggi la loro patologia ha un nome e i loro genitori possono confrontarsi con altre famiglie che condividono stesso percorso.
Tigem: identificata una nuova sindrome genetica
Un team internazionale di ricercatori di nove diversi paesi coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha descritto per la prima volta una nuova sindrome genetica sulla rivista Genetics in Medicine.
Al Tigem si lavora per dare certezze ai pazienti
Il programma «Malattie senza diagnosi» è nato per cercare di dare risposte a chi combatte ogni giorno contro una patologia senza nome.
Al via il programma Telethon per dare un nome alle malattie senza diagnosi
Al via un programma coordinato dal Tigem e finanziato da Telethon dedicato alle malattie senza diagnosi, che sfrutterà le più avanzate tecniche di analisi del Dna.