Storia di un ragazzo canadese che sta conquistando l’indipendenza anche grazie a una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
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Rapporto MonitoRare: quasi 2 milioni di malati rari, 1 su 5 sotto i 18 anni
Presentato al Ministero della Salute il rapporto Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare è un punto di riferimento nel panorama delle malattie rare.
Libmeldy: la terapia genica diventata cura
Oggi i bambini nati con la leucodistrofia metacromatica hanno un farmaco a disposizione che cambia il destino delle loro vite.
Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica
Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.
Sindrome Kabuki: il 23 ottobre è la giornata mondiale
Per aiutare pazienti e famiglie ad affrontare la malattia serve l’aiuto di tutti. Oltre, naturalmente, al contributo della ricerca, “unico motore per il progresso”.
Un nuovo approccio per la sindrome di Allan Herndon Dudley
Grazie al finanziamento dell’associazione “Una vita rara AHDS-MCT8 Onlus” attraverso il bando “Seed Grant” Ilaria Decimo dell’Università di Verona potrà portare avanti la ricerca sulla malattia.
Epilessia: i booklet informativi che raccontano diversi aspetti della malattia
L’Associazione Epilessia Emilia Romagna produce le pubblicazioni che affrontano diversi aspetti legati alla patologia: dalle terapie al sonno, dalla patente di guida, al lavoro e alla previdenza.
Piccoli eroi crescono: la storia di Antonio
Sindrome di Crigler-Najjar, deficit di piruvato chinasi e favismo: sono questi i nomi dei “nemici” contro cui combatte Antonio, un bimbo di 9 anni unico al mondo, perché affetto da tre malattie diverse.
Un anticorpo monoclonale per contrastare la sindrome di Clouston
I risultati di un nuovo studio pubblicati su EbioMedicine mostra il funzionamento di un anticorpo monoclonale, che contrasta gli effetti della malattia su pelle, unghie e capelli.
Per ripartire ci vuole cuore
A causa dell’emergenza Covid 19, migliaia di volontari Telethon non hanno potuto dare il loro fondamentale contributo in piazza. Ma la ricerca non può fermarsi per tante persone come Gabriele, che affronta una malattia genetica rara. Per questo è necessario l’impegno di tutti noi: attivati distribuendo i nostri Cuori di biscotto. Fai come Rocio!