Il Professore di Yale è stato chiamato a presiedere la commissione scientifica che la Fondazione ha istituito per selezionare i progetti del bando “Malattie genetiche rare e COVID-19”.
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Anche Telethon contribuisce alla lotta al SARS-CoV-2
Dalla Fondazione 200 mila euro per finanziare 4 progetti di ricerca scientifica che utilizzano le malattie genetiche rare come “lente” sul Covid-19.
Ipercolesteromia familiare, si celebra la giornata mondiale
La ricerca scientifica su questa malattia può avere importanti ricadute sulla vita di tante persone con patologie più comuni legate al colesterolo.
Mamma Charlotte: grazie alla ricerca la malattia dei miei figli ha un nome
Alex e Dylan hanno aspettato per anni una diagnosi. Oggi la loro patologia ha un nome e i loro genitori possono confrontarsi con altre famiglie che condividono stesso percorso.
Tigem: identificata una nuova sindrome genetica
Un team internazionale di ricercatori di nove diversi paesi coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli ha descritto per la prima volta una nuova sindrome genetica sulla rivista Genetics in Medicine.
Giornata Nazionale SLA: persone che aiutano persone
L’iniziativa promossa da AISLA sensibilizza sulla sclerosi laterale amiotrofica e ha coinvolto tutta l’Italia domenica 20 settembre.
Seed Grant: a un bioingegnere i fondi messi a disposizione dell’associazione Help Olly
Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino costruirà al computer un modello rappresentativo della struttura della proteina che causa la paralisi spastica ascendente ereditaria ad esordio infantile per indirizzare in modo più mirato la ricerca su potenziali strategie terapeutiche.
Il giorno della fibrosi cistica
Oggi si celebra in tutto mondo la giornata di sensibilizzazione su una delle malattie genetiche più diffuse e su cui Fondazione Telethon ha investito in ricerca scientifica oltre 4 milioni di euro.
Osteopetrosi: grazie a un accordo di licenza, nuove possibilità di cura in vista
L’Università dell’Aquila annuncia un accordo di licenza con la biotech SiSaf Ltd per sviluppare una terapia per il trattamento mirato di una patologia genetica ossea fortemente debilitante, denominata osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2 (ADO2).
Epilessia: i booklet informativi che raccontano diversi aspetti della malattia
L’Associazione Epilessia Emilia Romagna produce le pubblicazioni che affrontano diversi aspetti legati alla patologia: dalle terapie al sonno, dalla patente di guida, al lavoro e alla previdenza.