Telethon ha investito in ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica fin dal primo bando e ha contribuito alla fondazione di AriSLA.
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Francesco non si nasconde più
La storia a lieto fine di un ragazzo nato con una rara patologia genetica, la sindrome del cromosoma X fragile.
Malattia di Wilson: scoperto un nuovo bersaglio terapeutico
Ricercatori del Tigem hanno individuato un meccanismo molecolare che permette di aggirare gli effetti negativi della più frequente mutazione genetica responsabile della malattia ricorrendo a un farmaco già in uso.
Realizzato il primo strumento per studiare malattie legate al mosaicismo genetico
Si chiama Beatrix e permetterà di studiare il mosaicismo genetico tipico di malattie neurologiche e oncologiche. È stato realizzato dai ricercatori di Cnr e Scuola Normale Superiore di Pisa.
Sindrome di DiGeorge: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata mondiale della sindrome, il 22 novembre, approfondiamo il progetto del ricercatore Francesco Papaleo sui possibili effetti di un trattamento con ossitocina.
Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione
Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.
Sindrome Kabuki: il 23 ottobre è la giornata mondiale
Per aiutare pazienti e famiglie ad affrontare la malattia serve l’aiuto di tutti. Oltre, naturalmente, al contributo della ricerca, “unico motore per il progresso”.
Bando Telethon-Covid-19: finanziato uno studio sull’effetto di una terapia cortisonica
Il finanziamento è andato a Gianni Russo dell’Ospedale San Raffaele di Milano per un progetto che prende le mosse dalla terapia standard con glucocorticoidi di pazienti con iperplasia surrenalica congenita.
DHL e Telethon: insieme per #andarelontano
Nazzarena Franco, CEO DHL Express Italia, racconta l’importanza di una partnership che nasce e cresce grazie a una forte condivisione dei valori.
Un super nonno contro le malattie genetiche rare
Bruno insieme alla moglie Franca si impegna ogni giorno per aiutare la nipotina, nata con una sindrome rara, ad affrontare la vita di tutti i giorni.