Papà Daniele e mamma Chiara non si sono arresi alla notizia che la loro bimba era l’unica in Italia con una rarissima condizione genetica. Con l’aiuto di Telethon hanno cercato e trovato altre famiglie, mettendo infine queste relazioni a disposizione della ricerca.
Archivi dei tag:malattie genetiche rare
Arrivano i Batten-dog!
Leggi di più sul progetto di pet-therapy dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi A-NCL.
Telethon Career Award: assegnato alla giovane ricercatrice Maria Marchese
Finanziato il suo studio su una malattia della famiglia delle ceroidolipofuscinosi neuronali. Come incentivo ai giovani, il finanziamento prevede anche la copertura del salario per tutta la durata del progetto.
Gli “Spazi Rari” di Mitocon
Gli Spazi si dividono in due filoni, quello dei Gruppi Esperienziali per elaborare le proprie risorse e i propri limiti e quello dei webinar, incontri mensili di gruppo a distanza per discutere di temi legati all’assistenza e al benessere fisico e psicologico di chi è coinvolto.
Torna “Io per lei”, la campagna di Fondazione Telethon per celebrare le mamme “rare”
L’1e il 2 maggio tornano i Cuori di biscotto per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Su www.telethon.it trovi tutte le modalità di distribuzione o puoi richiedere i Cuori di biscotto nella sezione dello shop solidale.
Al via la settimana mondiale delle immunodeficienze primitive
Tanti e importanti i risultati di Fondazione Telethon su queste malattie. E grazie al Bando 2020 è stato finanziato il progetto di Federica Benvenuti sulla sindrome di Wiskott-Aldrich.
Malattia di Fabry, si celebra il mese di sensibilizzazione
Stefania Tobaldini, presidente AIAF: «Vogliamo accendere l’attenzione su questa malattia, farla conoscere e riconoscere». Intanto grazie al bando 2020 Telethon finanzia un progetto sulla patologia che vuole utilizzare tecnologie avanzate.
John Crowley: quando un padre prende misure straordinarie
La vita di John è cambiata quando a due dei suoi figli è stata diagnosticata una malattia genetica allora incurabile, quella di Pompe. Oggi è CEO di un’azienda biotecnologica dedicata allo sviluppo di terapie per malattie rare.
“Diversamente Immobili”, storie di chi non si è arreso alla malattia
Un’iniziativa dell’A.I.D. Kartagener Onlus, l’associazione dedicata alla discinesia ciliare primaria o sindrome di Kartagener, una rara malattia respiratoria.
“Io per lei”: in campo anche le Pro Loco d’Italia
Firmato un Protocollo di collaborazione con Fondazione Telethon per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.