Storia di un ragazzo canadese che sta conquistando l’indipendenza anche grazie a una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
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La storia della diagnosi di mio figlio
Dopo nove anni dalla sua nascita mamma Anna e papà Giuseppe conoscono il nome della malattia del figlio, una nuova sindrome diagnosticata anche grazie alla loro famiglia.
Fibrosi cistica, la malattia invisibile che lascia senza respiro
Carmina vive con questa grave patologia genetica che, però, non la ferma: «Preferisco farmi mancare il fiato dagli impegni, piuttosto che dalla malattia».
Distrofia di Duchenne, più vicini alla meta
Gruppi di ricerca in tutto mondo lavorano per sconfiggere la malattia usando tecniche innovative come la terapia sull’Rna, utilizzata anche nei nuovi vaccini. Telethon in prima linea.
Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa
Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
Giorgia e il dono della tenacia
Ognuno di noi ha un dono: quello di Oriana e Giorgia è il dono della tenacia, perché affrontano insieme, a viso aperto, tutte le sfide che la malattia di Giorgia, la SMA 2, comporta.
Distrofia miotonica: un passo avanti verso la terapia genica
Individuata una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica 1 (DM1). La ricerca, finanziata da Telethon, è stata condotta dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr, in collaborazione con il policlinico San Donato.
Una risposta per Bianca
Grazie al programma “Malattie senza diagnosi” di Fondazione Telethon la ragazza conosce il nome dei geni mutati che causano la sua patologia. Ma la strada è ancora lunga e la ricerca l’unica speranza.
La ricerca dona, dona per la ricerca: dal 12 al 19 dicembre torna la 32esima maratona Rai di Fondazione Telethon
Si rinnova l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione di Fondazione Telethon sulle reti Rai: domenica 12 dicembre la prima serata su Rai 1.
Sma: piccole molecole alleate per migliorare l’efficacia della terapia
Uno studio finanziato da Telethon di Università Statale di Milano e Centro Dino Ferrari mostra come migliorare la terapia già approvata basata sull’utilizzo di oligonucleotidi antisenso.