Storia di un ragazzo canadese che sta conquistando l’indipendenza anche grazie a una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
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Non solo neuroni: astrociti e sviluppo del sistema nervoso
Cellule nervose a lungo misconosciute, oggi gli astrociti sono considerati sempre più importanti, anche rispetto allo sviluppo di malattie del neurosviluppo come la sindrome di DiGeorge.
Libmeldy: la terapia genica diventata cura
Oggi i bambini nati con la leucodistrofia metacromatica hanno un farmaco a disposizione che cambia il destino delle loro vite.
Le nostre finestre non resteranno chiuse
Dal 27 aprile al 3 maggio si è svolta la settimana di sensibilizzazione sui canali RAI, un momento importante per raccontare i nostri pazienti in un momento di grande fragilità, ma soprattutto l’importanza della ricerca.
Uno Sguardo Raro resta a casa e si fa streaming
È online il nuovo sito di Uno sguardo raro – The Rare Disease International Film Festival: da lì si potranno votare online i finalisti dell’edizione 2020 e guardare in streaming sulla sezione Play del portale una selezione delle migliori opere delle passate edizioni.
Mamma Silvia: oggi sono un genitore più consapevole
Grazie al Sapre e ad attività come “Mio figlio ha una 4 ruote” i familiari dei pazienti con sma accedono a una “formazione” dedicata.
La forza non è una questione di muscoli
La distrofia facio-scapolo-omerale lo ha reso un gladiatore. Stefano ha tratto grandi insegnamenti dalla sua quotidianità con una malattia genetica rara.
Sma 2: Iris aspetta la ricerca
Iris nasce con una malattia che costringe a una vita in carrozzina. Oggi, grazie al lavoro di tanti scienziati, il suo futuro può essere diverso
Rodrigo: anni per avere una risposta. Ma dal Tigem arriva la diagnosi
Dopo anni di attesa arriva la diagnosi per Rodrigo: è una rara forma di artrogriposi, dovuta alla mutazione di un gene che fino a quel momento nessuno aveva mai associato a questa malattia (TOR 1°). Tutto questo grazie al Programma senza diagnosi del Tigem.