Nata con l’amaurosi congenita di Leber, la bambina si è sottoposta a un protocollo di terapia genica. Accanto la sua famiglia e soprattutto papà Antonio che ci ha sempre creduto.
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Istituto Telethon di Pozzuoli: risultati positivi dalla terapia genica per la cura della mucopolisaccaridosi di tipo 6
Pubblicati i risultati di una terapia innovativa potenzialmente risolutiva per una malattia rara metabolica. Allo studio hanno partecipato nove pazienti tra i 5 e i 29 anni, che hanno scelto affidare alla ricerca le loro speranze.
Varianti Covid-19: come nascono, come si identificano, perché se ne occupa anche il Tigem
L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem) è stato da subito in prima linea nel sequenziamento delle varianti Covid-19 presenti in Italia. Un primato reso possibile grazie alle competenze acquisite negli anni con la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Coronavirus: si studia l’infezione, con possibili ricadute per le malattie genetiche rare
Capire come il Sars-Cov-2 infetta le cellule, si replica e si diffonde è fondamentale per sviluppare nuove terapie antivirali. Ma può anche aiutare a capire meglio alcune malattie genetiche rare.
Scoprire l’invisibile: l’arte della microscopia elettronica
Roman Polishchuk del Tigem di Pozzuoli racconta le potenzialità del microscopio elettronico e come lo utilizza per trovare una possibile terapia per una rara malattia genetica del fegato, quella di Wilson.
Fibrosi cistica, alla ricerca di nuovi farmaci
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica finanzia il progetto di Luis Galietta dell’Istituto Telethon di Pozzuoli. Tra gli obiettivi c’è anche l’individuazione di nuovi farmaci per le forme che non rispondono a quelli già disponibili
Aprire le porte al glucosio: la sfida del Tigem al deficit di GLUT1
All’Istituto Telethon di Pozzuoli, Paolo Grumati e il suo team studiano questa rara malattia genetica di cui si è appena celebrata per la prima volta la giornata mondiale.
Sara Napolitano: un ingegnere che ama la medicina
In occasione della Giornata internazionale delle donne in ingegneria, la ricercatrice dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina ci racconta le sue ricerche nell’ambito della cibergenetica.
Progetto genoma umano, 20 anni dopo
Era il 2001 quando veniva pubblicata la prima bozza della sequenza completa del genoma umano. Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di Napoli racconta quanta strada è stata fatta da allora e quali sono le prospettive della ricerca.
La piccola Karol e la fiducia nella ricerca
Dal sospetto di trisomia 18 alla scoperta della sindrome di Myhre, passando per la partecipazione al programma Malattie senza diagnosi di Telethon, fino all’inclusione in uno studio clinico: una storia di determinazione e fiducia.