Al TIGEM identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F.
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Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo gene
Identificato all’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma un nuovo gene associato alla form pura di paraplegia spastica ereditaria, RTN2.
Sindrome di Noonan, si allarga la schiera dei responsabili
Ricercatori dell’Istituto superiore di sanità (Iss) identificano un nuovo gene associato alla sindrome di Noonan
Telethon: trovato il gene responsabile di una rara forma di anemia
Identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo è uno studio* finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica medica presso l’Università “Federico II” di Napoli.
Individuato un gene-architetto del cervello
Ricercatori del Tigem di Napoli descrivono un importante meccanismo genetico che definisce la corretta “architettura” del cervello umano.
Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia
Ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno identificato il gene SPG11 quale responsabile della paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile.
Trovato il terzo gene responsabile della sindrome di Noonan
Identificato il terzo gene associato alla sindrome di Noonan: salgono al 60 per cento i casi diagnosticabili dal punto di vista genetico.