Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nella ricerca su alcune di queste patologie genetiche rare con un investimento ad oggi di oltre 7,7 milioni di euro.
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Giornata internazionale delle donne e delle ragazze nella scienza
Si celebra l’11 febbraio: è l’occasione per ricordare il divario di genere in ambito scientifico, ma anche per sottolineare il fondamentale contributo delle ricercatrici nella lotta al Covid-19.
Airc, Aism e Telethon lanciano un appello urgente al Governo
In discussione alla Camera un’importante proposta per la riduzione degli oneri fiscali per acquisti finalizzati alla ricerca scientifica. Fondazione Airc, Aism e Fondazione Telethon auspicano una sua rapida approvazione perché sia riconosciuta la centralità della ricerca biomedica.
Covid-19, il contributo di Fondazione Telethon
Dagli studi sulle malattie genetiche rare, un aiuto per sconfiggere Sars-CoV-2. Scopriamo come.
Malattia di Wilson: scoperto un nuovo bersaglio terapeutico
Ricercatori del Tigem hanno individuato un meccanismo molecolare che permette di aggirare gli effetti negativi della più frequente mutazione genetica responsabile della malattia ricorrendo a un farmaco già in uso.
Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria
Uno studio ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico a questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori.
Realizzato il primo strumento per studiare malattie legate al mosaicismo genetico
Si chiama Beatrix e permetterà di studiare il mosaicismo genetico tipico di malattie neurologiche e oncologiche. È stato realizzato dai ricercatori di Cnr e Scuola Normale Superiore di Pisa.
Sindrome di DiGeorge: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata mondiale della sindrome, il 22 novembre, approfondiamo il progetto del ricercatore Francesco Papaleo sui possibili effetti di un trattamento con ossitocina.
Uildm, il punto sulla ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne
L’annuale momento di confronto con Fondazione Telethon per prepararsi insieme alle prossime sfide, si è svolto sabato 14 novembre nell’ambito del Consiglio nazionale dell’Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare.
Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione
Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.