Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo – dall’autismo all’epilessia – aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca è finanziata da Fondazione Telethon.
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IIT: svelato il ruolo di una nuova proteina alla base di patologie neurologiche
Ricercatori dell’IIT di Genova chiariscono il meccanismo con cui mutazioni del gene PRRT2, presente nelle sinapsi neuronali, sono associate alcune sindromi neurologiche, quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania.
Epilessia e autismo: dimostrata una base genetica comune
Identificate per la prima volta forme di epilessia umana e autismo su base genetica dovute a un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche.
La ricerca sulle malattie genetiche rare fa luce su come funziona il cervello
Uno studio dell’Università di Torino fa luce sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la corea di Huntington ma anche dall’origine complessa come l’epilessia.
Epilessia, occhio agli astrociti
Uno studio del Cnr di Padova descrive il ruolo di particolari cellule del cervello, gli astrociti, nello sviluppo dell’epilessia.
Scoperta la causa di una nuova variante della sindrome di Rett
Scoperta una nuova variante della sindrome di Rett, quella di Hanefeld, dovuta a difetti nel gene CDKL5 e caratterizzata da una comparsa più precoce delle convulsioni.