Il 28 marzo si celebra la giornata nazionale organizzata da Anffas, l’Associazione nazionale delle famiglie di persone con disabilità fisica o relazionale. L’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca su queste patologie.
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Malattie genetiche che colpiscono il cervello: i nuovi progetti finanziati
Approfondisci quali sono le patologie studiate che colpiscono il cervello, i relativi ricercatori e progetti finanziati.
Passi avanti nella comprensione delle malattie dello sviluppo cerebrale
Uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo – dall’autismo all’epilessia – aprendo la strada a un possibile intervento farmacologico. La ricerca è finanziata da Fondazione Telethon.
Trainer di autonomie individuali: per chi convive con la disabilità intellettiva
L’associazione Agemo18 ha organizzato un corso per formare nuove figure capaci di supportare le famiglie nella gestione della quotidianità
Disabilità intellettive e ricerca
Dal Telethon Notizie, una panoramica della ricerca Telethon sulle disabilità intellettive.
Disabilità intellettiva: identificato uno dei meccanismi che la provoca
Ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco individuano il meccanismo con cui la proteina RAB39B causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose, provocando disabilità intellettiva e autismo.
Dalla sindrome dell’X fragile verso la comprensione di altre patologie neuronali
Ricercatori dell’Università Tor Vergata di Roma dimostrano come un’unica proteina sia alla base di diverse forme di disabilità intellettiva, come la sindrome del cromosoma x fragile.
Ritardo mentale: scoperto un nesso genetico con il ciclo del sonno
Ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco dimostrano come deficit di apprendimento e memoria siano correlati con l’alterazione dei ritmi del sonno e della veglia.
Nuova luce sulle cause genetiche della disabilità intellettiva
Ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco scoprono un nuovo gene responsabile di disabilità intellettiva legata al cromosoma X.
Un vigile per le proteine del cervello
Ricercatori dell’Università “Tor Vergata” di Roma chiariscono meglio il ruolo della proteina responsabile, quando mutata, della sindrome dell’X fragile.