Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
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Epilessia: nel mondo si celebra la giornata di sensibilizzazione
La malattia colpisce 50 milioni di persone nel mondo, 500 mila solo in Italia. Telethon ha investito nella ricerca oltre 14 milioni di euro.
Siblings: un video progetto dell’Associazione CDKL5 Insieme verso la Cura
In una serie di video le testimonianze dei “siblings”, i fratelli e le sorelle di ragazzi nati con una malattia genetica rara, la sindrome CDKL5.
CDKL5: il 17 giugno si celebra la giornata della rara malattia genetica
La patologia, per anni non riconosciuta, è una forma di encelopatia epilettica individuata dai ricercatori Telethon nel 2005.
Per affrontare la malattia bisogna essere un buon team
Mamma Monia racconta come giorno per giorno tutta la famiglia si dia da fare per combattere la CDKL5 da cui è affetto Nicolò.
Scoperta la causa di una nuova variante della sindrome di Rett
Scoperta una nuova variante della sindrome di Rett, quella di Hanefeld, dovuta a difetti nel gene CDKL5 e caratterizzata da una comparsa più precoce delle convulsioni.