Identificato all’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma un nuovo gene associato alla form pura di paraplegia spastica ereditaria, RTN2.
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Identificato un nuovo gene responsabile di una forma ereditaria di Sla
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma di Sla a esordio giovanile, associato anche alla paraplegia spastica ereditaria.
Scoperto un nuovo tipo di paraplegia spastica ereditaria
Descritta per la prima volta la posizione del difetto genetico responsabile di una nuovo forma di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata anche da ernia iatale e riduzione dell’udito.