Con coraggio e positività, Elena e i suoi cari affrontano le sfide giornaliere che l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 pone davanti a loro. Nonostante la diagnosi pesante, il supporto familiare e la speranza nella ricerca aiutano a creare una vita piena di esperienze e successi.
I dottori sono stati da subito molto chiari con mamma Provvidenza e papà David. Elena non avrebbe mai camminato, né parlato, non si sarebbe mai alimentata da sola, ma avrebbe dovuto usare probabilmente la Peg, non avrebbe mai interagito con il mondo circostante.
Andare oltre la diagnosi
Elena aveva solo un anno quando le è stato diagnosticato all’Ospedale Bambin Gesù di Roma il disordine da deficit di CDKL5, una malattia neurologica genetica rara, che comporta il mancato sviluppo in termini morfologici e funzionali dei neuroni, determinando sin dalla nascita epilessia, ritardo cognitivo e autismo.
Una diagnosi devastante per la famiglia, che decide di reagire positivamente alla scoperta della malattia e credere, nonostante le difficoltà, che la bambina avrebbe potuto raggiungere, anche se lentamente e a modo suo, alcuni obiettivi grazie ai continui stimoli dei suoi genitori e dei terapisti.
Elena oggi ha 11 anni e grazie alla determinazione dei suoi genitori, che seppur consapevoli della gravita della malattia non si sono arresi, ha raggiunto importanti traguardi. Purtroppo non tutte le manifestazioni del deficit dal CDKL5 sono uguali.
Ci sono casi, diversi da quello di Elena, in cui nonostante l’impegno dei genitori e le terapie costanti, la malattia è più aggressiva e non permette miglioramenti evidenti.
Una famiglia unita
Nel percorso di crescita di Elena sono stati fondamentali i suoi fratelli Stefano e Silvia, rispettivamente 14 e 9 anni. Stefano con Elena è da sempre molto protettivo. Lui c’era già quando sua sorella ha iniziato a stare male e ad avere la prima crisi epilettica a soli 40 giorni di vita. Ricorda bene di essere stato tanti mesi lontano dai suoi genitori, perché loro erano prima a Genova al Gaslini e poi a Roma per fare esami alla piccola e dare finalmente un nome alla sua malattia.
Stefano ha sviluppato una sensibilità unica e ha creato con Elena un rapporto a tratti simbiotico: Elena dorme nel lettone con il fratello e se lui non c’è lei passa l’intera notte sveglia seduta in attesa che lui arrivi.
Silvia invece con Elena è molto giocherellona, quando c’è lei in casa Elena sa che si divertirà a giocare, perché sua sorella è una bambina molto vivace.
«Quando vedi tua figlia stare male tutti i giorni della sua vita, non capisci, non te ne fai una ragione, cerchi solo di fare il possibile per aiutarla a stare meglio».
Provvidenza, mamma di Elena
«Abbiamo sempre coinvolto Elena in tutte le attività di famiglia. Lei non può parlare, non possiamo sapere cosa le piace e cosa no, per questo abbiamo deciso di farle provare tantissime esperienze sempre insieme a noi: è andata sulle montagne russe a Disneyland, va sullo scivolo al parco giochi, adora stare in mare sul gommone, va sui gonfiabili alle feste di compleanno. Se non avessimo avuto questo approccio probabilmente sarebbe rimasta la bambina che era quando abbiamo avuto la diagnosi. Non dico che è stato facile accettare la malattia, abbiamo provato tanta sofferenza. Quando vedi tua figlia stare male tutti i giorni della sua vita, non capisci, non te ne fai una ragione, cerchi solo di fare il possibile per aiutarla a stare meglio».
La determinazione che fa la differenza
Grazie alle numerose ore di terapie fatte in questi dieci anni, oggi Elena riesce a camminare, con l’aiuto dei genitori riesce a mangiare a tavola e anche se non può parlare ha trovato comunque il modo per far capire i propri bisogni e manifestare il proprio affetto con baci e carezze.
« È stata proprio Elena pochi mesi fa a farmi capire che non voleva più andare a scuola con la carrozzina, ma camminando. Questa nuova tappa le permette non solo di vivere l’ambiente scolastico in maniera diversa, ma anche di avere uno strumento più efficace per mostrare le proprie volontà ».
La speranza verso il futuro
Quella di Elena e della sua famiglia è una vita vissuta sempre alla giornata. Purtroppo Elena, a causa del deficit da CDKL5, soffre di pluri crisi epilettiche giornaliere farmacoresistenti. I suoi genitori non sanno mai quando arriveranno le crisi, per questo vivono sempre ogni momento, anche quelli felici, con una leggera dose di ansia, pronti ad intervenire. Loro, come anche le insegnanti a scuola.
«Sono sicura che la cura arriverà, intesa anche soltanto come la risoluzione di tante problematiche legate alla malattia di nostra figlia».
Provvidenza, mamma di Elena
Provvidenza e la sua famiglia subito dopo aver avuto la diagnosi hanno aderito all dall’Associazione “CDKL5 Insieme verso la Cura” e si sono adoperati per sostenere la ricerca sulla malattia della figlia. Credono molto nei progressi della ricerca scientifica e sono riusciti a trasmettere questa visione positiva anche a Stefano e Silvia, portandoli sempre ai convegni a conoscere i ricercatori che studiano la malattia di Elena.
«Sono sicura che la cura arriverà, intesa anche soltanto come la risoluzione di tante problematiche legate alla malattia di nostra figlia. Se arrivasse per Elena sarebbe un vero sogno realizzato, ma sarò contenta anche se la cura non sarà per lei, perché il deficit da CDKL5 è una malattia che ti stravolge la vita. Abbiamo vissuto momenti difficili, perché Elena non ti guarda mai, sembra sempre assente, ma lei in realtà c’è e io, David, Stefano e Silvia facciamo il tifo per la ricerca».