Sabato 20 settembre, alle ore 11.00 presso la sala Brasca del Policlinico Agostino Gemelli sarà presentata l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di Più – ONLUS. L’organizzazione nasce per dare aiuto e sostegno: ai bambini affetti da questa sindrome; a quei genitori che hanno bisogno di confronto con chi sta vivendo la stessa situazione; alla ricerca scientifica per provare a migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Nel corso della presentazione interverranno la professoressa Marcella Zollino che parlerà della Sindrome Pitt-Hopkins e il dottor Guido Castelli Gattinara (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù) che illustrerà la piattaforma Abilita, un progetto finalizzato alla condivisione delle informazioni tra tutte le figure professionali che operano su pazienti con patologie complesse.
Le famiglie che affrontano questa patologia avvertono in maniera forte l’esigenza di diffondere la conoscenza della sindrome, i suoi sintomi e le possibilità di intervento per aiutare i loro figli ad avere una vita migliore. «L’idea – raccontano dall’Associazione – nasce dall’angoscia del non fare abbastanza per migliorare la vita di nostro figlio e dalla paura del “dopo di noi”: chi si prenderà cura del nostro bambino quando noi non ne avremo più la forza e quando noi non ci saremo più? Questo è il primo pensiero che ti martella quando ti ritrovi catapultato in un mondo nuovo, sconosciuto, che fa male! Passano i giorni e le difficoltà aumentano, gli intoppi burocratici, i diritti esistenti ma non riconosciuti, le mille visite da fare; ti trovi completamente al buio e capisci di aver bisogno di aiuto». L’associazione vorrebbe rispondere proprio a questa richiesta di aiuto.
Per portare maggiore consapevolezza sulla sindrome, come già fatto negli USA, è stato scelto il 18 settembre come giornata di sensibilizzazione annuale, in riferimento alla mutazione genetica del cromosoma 18.
Lo scopo è di celebrare i bambini affetti da sindrome di Pitt Hopkins e cominciare a diffondere la conoscenza della sindrome e contribuire ad aumentare la consapevolezza ed i finanziamenti per la ricerca di una cura. L’Associazione si propone di arrivare a tutte le famiglie in cerca di una diagnosi, a tutte le figure professionali che ruotano intorno ai bambini (medici, pediatri, maestre d’asilo, insegnanti di sostegno, fisioterapisti) affinché conoscano i sintomi e le caratteristiche della sindrome di PH e si possa arrivare ad una diagnosi precoce. Insomma, «vorremmo fare Insieme di più!».