Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topini colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria è in grado di rallentarne il decorso e di permettere il recupero nei nervi periferici. Il risultato è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation* dal gruppo guidato da Elena Rugarli, ricercatrice Telethon presso il Dipartimento di Biochimica e Genetica dell’Istituto Nazionale Neurologico C. Besta di Milano e fino a poco tempo fa all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli.

La paraplegia spastica ereditaria è una malattia del sistema nervoso che deteriora progressivamente le capacità motorie degli individui affetti a causa di una mutazione nel gene Spg7 che produce la paraplegina, una proteina che nelle cellule nervose sta nei mitocondri, le “centrali energetiche” della cellula. Proprio i mitocondri sono infatti gli organelli bersaglio della malattia e i ricercatori hanno puntato tutto sul fatto che facendo tornare anche una piccola quantità di paraplegina nei nervi malati, i sintomi sarebbero regrediti anche a malattia conclamata.

Ed infatti così è stato: grazie alla terapia genica la versione sana di Spg7 è stata introdotta nelle cellule muscolari dei topini malati grazie a un vettore virale che trasporta il gene fino ai nervi, con il risultato che i mitocondri tornano ad essere perfettamente funzionanti e quindi la progressione della malattia viene arrestata.

“Questo studio dimostra che la terapia genica rappresenta una via praticabile verso la cura dei pazienti che soffrono di paraplegia spastica e di altre neuropatie genetiche, anche se si tratta di uno studio preliminare e il passaggio all’uomo è ancora prematuro” commenta Elena Rugarli. “La malattia infatti si presta a questo tipo di terapia a causa del suo esordio tardivo, della progressione relativamente lenta dei sintomi e della totale assenza di paraplegina”.

*Pirozzi V et al. J Clin Invest. 2006 Jan;116(1):202-8. Epub 2005 Dec 15