Vengono da Padova due importanti scoperte sull’atrofia ottica dominante, malattia genetica che causa cecità progressiva nei bambini in età prescolare e rappresenta la forma più comune di neuropatia ottica ereditaria. Le ha realizzate Luca Scorrano, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI) presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (Vimm), struttura operativa per la concezione e l’esecuzione dei progetti della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata. I risultati ottenuti da Scorrano, rientrato in Italia dopo una lunga esperienza negli USA all’Harvard University, aprono nuove prospettive per la realizzazione di un farmaco in grado di contrastare la malattia. I lavori sono pubblicati oggi in contemporanea in due articoli back to back (sullo stesso tema) su Cell, la più importante rivista scientifica di settore a livello mondiale. È la prima volta che un italiano pubblica un doppio articolo sullo stesso numero di Cell: un caso rarissimo, di cui sono stati protagonisti finora soltanto alcuni premi Nobel stranieri.
Un altro ricercatore a Padova, il Professor Tullio Pozzan, direttore scientifico del Vimm e membro della Commissione Scientifica di Telethon, ha recentemente avuto un’importante validazione internazionale: è stato infatti chiamato a far parte della prestigiosa Accademia Nazionale Americana delle Scienze, riconoscimento che possono vantare pochissimi scienziati che lavorano fuori dagli Stati Uniti. Ciò a riprova dell’ottimo livello raggiunto dalla ricerca genetica italiana, in particolare quella finanziata da Telethon, con Padova polo di eccellenza in questi studi, grazie alla concentrazione di scienziati di fama mondiale che può vantare: tra l’altro il Vimm da solo ospita ben 4 dei 25 scienziati del DTI che sono dislocati presso istituti di varie città italiane.
E’ stato lo stesso Scorrano a presentare oggi alla stampa i suoi lavori; a sottolineare il rilievo della scoperta e le sinergie messe in campo sono intervenuti il Prof. Francesco Pagano, Vice Presidente della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata e Presidente del VIMM, il Prof. Stefano Schiaffino, Vice Presidente del Vimm, e Marco Piazza, Responsabile della Comunicazione del Comitato Telethon Fondazione Onlus. Il saluto e i complimenti del Sindaco di Padova sono stati portati dall’Assessore alle Risorse Umane, Marco Carrai.
Le neuropatie ottiche sono un gruppo di malattie caratterizzate da perdita progressiva della vista, come conseguenza della degenerazione dei neuroni che trasportano il segnale visivo dall’occhio al cervello. È molto probabile che siano causate da una forma particolare di morte cellulare, chiamata apoptosi o morte cellulare programmata. L’apoptosi è essenziale per il corretto sviluppo e la vita di tutti gli organismi, ma un suo eccesso o carenza può essere alla base di gravi malattie: dal cancro a quelle neurodegenerative come il morbo di Parkinson. Al centro di uno dei più importanti meccanismi che regolano l’apoptosi ci sono i mitocondri, strutture della cellula che funzionano da “centrali energetiche” per la cellula stessa. Per svolgere correttamente il loro compito, i mitocondri devono andare incontro a importanti cambiamenti strutturali, controllati da una serie di proteine, tra cui la OPA1: questa risulta mutata nei pazienti colpiti da atrofia ottica dominante.
Gli studi del gruppo di Scorrano hanno chiarito le relazioni tra OPA1, i mitocondri, la morte cellulare programmata e la malattia. Esemplificando, OPA1 funziona come una “cerniera lampo”: permette infatti di rinchiudere all’interno di particolari compartimenti presenti nei mitocondri, denominati criste, una determinata molecola che se viene liberata scatena la morte cellulare programmata. Quando OPA1 è difettosa, come nel caso dell’atrofia ottica dominante, tale cerniera lampo non riesce ad imprigionare nelle criste la molecola pro-apoptosi e la cellula perde il controllo sul suo programma di “suicidio”. Per poter lavorare OPA1 ha però bisogno di un’altra proteina dei mitocondri, la PARL, che funziona da incubatrice per farla “maturare”. In assenza di PARL la proteina OPA1 è quindi immatura e perde la capacità di chiudere le criste, con effetti drammatici sul modello animale: numerosi organi vitali risultano danneggiati alla nascita e si ha la morte dopo poche settimane di vita.
La conoscenza di questi meccanismi potrà servire ora da base per sviluppare in tempi relativamente brevi terapie in grado di bloccare la morte dei neuroni nell’atrofia ottica dominante.
“Ringrazio l’Istituto Telethon Dulbecco e l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare – ha sottolineato il ricercatore – per aver creduto e sostenuto questo progetto che ha condotto a risultati così considerevoli. E’ infatti solo grazie allo sviluppo di progetti innovativi e alla creazione di sinergie tra partner diversi che oggi la ricerca scientifica può continuare ad individuare nuovi filoni di attività e costruire, mattone dopo mattone, quei risultati che daranno vita alle possibilità di cura di domani”.