Dalla Siria alla Germania, e poi in Italia: il viaggio di una famiglia alla ricerca di una cura per la loro bambina nata con l’ADA-SCID, una malattia rara per cui oggi esiste una speranza concreta grazie a Fondazione Telethon.
Luci e ombre all’inizio di una nuova vita
Quando Schana è nata, nell’estate del 2016, per i suoi genitori non poteva esserci miglior inizio per una nuova vita. Rolan e Shevan sono infatti originari del Kurdistan siriano e quando la situazione politica ha iniziato a precipitare hanno deciso di trasferirsi in Germania. Trasferirsi non è stato facile: Rolan è partita da sola, a soli 19 anni, mentre Shevan ci ha messo più di un anno prima di riuscire a raggiungerla. Prima il ricongiungimento, poi la nascita della loro prima figlia: le emozioni positive lasciano presto però il passo alla preoccupazione perché Schana non respira bene.
Passa soltanto una settimana e il mondo di questa giovane famiglia si capovolge: Schana ha una rara malattia genetica del sistema immunitario chiamata ADA-SCID, che la rende indifesa di fronte a qualsiasi infezione microbica. Per questo i pazienti colpiti da questa malattia sono chiamati “bambini bolla”, perché per sopravvivere devono vivere isolati, in ambienti sterili, senza poter giocare e stare insieme agli altri.
«Quando mi hanno detto che era malata non ci ho creduto, non sapevo se parlare, piangere, urlare. Stavano dicendo che nostra figlia di soli due giorni sarebbe morta entro un anno se non fossero intervenuti».
Rolan, mamma di Schana
Una speranza dall’Italia: la terapia genica per l’ADA-SCID
Nonostante l’angoscia, arriva presto una notizia che dà speranza alla famiglia. In Italia c’è una possibile cura per Schana, da poco approvata in Europa: è una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) e consiste in un virus reso innocuo e sfruttato come vettore di una versione funzionante del gene difettoso in questi bambini. Reinfuse nel sangue, le cellule corrette sono in grado di difendere di nuovo l’organismo dalle infezioni.
«Non ci importava di dover andare fino in Italia, saremmo andati in capo al mondo, perfino in Siria sotto le bombe pur di salvarla».
Shevan, papà di Schana
E così la famiglia arriva a Milano nei primi mesi del 2017. Lo staff di Come a casa, il programma di accoglienza di Fondazione Telethon, li fa sentire meno spaesati: oltre a mettere a disposizione un alloggio e a dare assistenza logistica, mettono a loro disposizione un mediatore culturale per facilitare la comunicazione.
Il 17 marzo 2017 Schana riceve le sue cellule staminali del sangue corrette con la terapia genica. Durante il successivo periodo di isolamento, fondamentale per dare il tempo al sistema immunitario di costituirsi, i genitori le scattano centinaia di foto, per mostrargliele da grande e raccontarle questi giorni complicati che le hanno però restituito una nuova opportunità di vita.
Oggi Schana sta bene, è uscita dalla bolla: il suo sistema immunitario funziona, ha potuto fare tutte le vaccinazioni pediatriche e non ha più bisogno della profilassi. È bilingue, frequenta l’asilo ed è una bambina allegra e socievole. Il futuro è aperto davanti a lei.
Una nuova sfida per dare un futuro ad altri bambini come Schana
Nel 2023 questa storia si arricchisce di un nuovo importante tassello: per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit, Fondazione Telethon, si assume la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis). La stessa terapia che ha fatto uscire dalla bolla Schana e altri pazienti come lei, provenienti da oltre 20 paesi del mondo.
Com’è nata questa decisione? Nel 2022 l’azienda farmaceutica Orchard Therapeutics PLC, titolare del prodotto, aveva annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive. Dopo il parere positivo dell’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, la Commissione europea ha approvato il trasferimento a Fondazione Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della stessa terapia.
“Siamo la prima organizzazione non profit che si fa carico della commercializzazione di una terapia: è impegnativo, ma siamo convinti che sia l’unico modo per rimanere fedeli a noi stessi e alla nostra missione”.
Francesca Pasinelli, Consigliere Delegato Fondazione Telethon
Una nuova sfida nata per non lasciare da soli i bimbi affetti da ADA-SCID, senza questa opzione terapeutica. Con la speranza che questo sia solo un primo passo verso un modello da seguire anche in altre realtà europee e da estendere ad altri farmaci.
La t-shirt con Schana che cavalca la bolla di sapone nasce per celebrare proprio questo momento storico di Fondazione Telethon. Se ti è piaciuta, regalala per Natale ad amici e parenti >