Venerdì 20 dicembre continua la trentesima edizione della maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai. Scopri i protagonisti della giornata.
Sta per iniziare la penultima giornata di maratona tv sulle reti Rai. Su Rai1, a Uno mattina, va in onda la storia di Camilla che affronta una malattia genetica “meno rara” tra le rare: la fibrosi cistica. Insieme alla famiglia, il ricercatore del Tigem Luis Galietta, che ha scoperto che, a causa della particolare sua mutazione genetica, Camilla è sensibile ad un farmaco, che è stato creato per altri tipi di mutazioni. Una bella storia di ricerca tutta da seguire!
Per celebrare l’avvio del trentesimo anno di vita di Fondazione Telethon, il Direttore Generale Francesca Pasinelli e la Responsabile Ricerca e sviluppo della Fondazione, Manuela Battaglia, ci racconteranno dei traguardi raggiunti e le prospettive future. Per poi passare il testimone ad Alberto Fontana, Consigliere UILDM e membro del CDA Telethon, che parlerà dell’importanza dei Centri Nemo per la presa in carico di pazienti con malattie neuromuscolari. Come Maria Vittoria, che affronta l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 e che sarà presente in studio insieme ad Eugenio Mercuri del Centro clinico Nemo di Roma.
Continuando a parlare di neuromuscolari, andrà in onda la bella storia di Jessica che affronta la distrofia dei cingoli, in una forma molto rara che alcuni ricercatori stanno studiando con interessanti prospettive per il futuro di altre patologia. Insieme a lei Annamaria Torella del Tigem di Pozzuoli.
Cambiamo programma ma non argomento: a Storie italiane verrà raccontata la storia di Iris, che affronta l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 e a cui la ricerca sta regalando nuove speranze. Subito dopo spazio alla storia di Rebecca, con l’alterazione del cromosoma 18, campionessa di sci paralimpico nonostante la malattia.
Alle 14, a Vieni con me, andrà in onda una bella storia d’amore tra due sorelle: Sara, affetta da una malattia mitocondriale, e sua sorella Marta, la sua roccia, una ragazza impegnata da sempre anche in attività di volontariato.
Alle 15.20 riparte lo studio Telethon, stavolta su Rai3, con un’altra testimonianza di atrofia muscolare spinale di tipo 2: Sara, che viene seguita anche lei al Centro clinico Nemo di Roma dal prof. Mercuri. Una ragazza solare e determinata che ci ricorda quanto è importante avere coraggio nella malattia.
Parlando di coraggio non potevano non ospitare nuovamente il nostro grande amico, il rapper J-Bisio, che come sua madre affronta la distrofia facio-scapolo-omerale.
Verso le 17.30 vi racconteremo poi di una splendida ragazza, che avrete già visto nel bel video realizzato in collaborazione con Freeda: Carmina, una ballerina affetta da fibrosi cistica, che non ha mai smesso di arrendersi. Alla sua storia seguirà uno spazio di approfondimenti scientifico sulla malattia guidato ancora una volta da Luis Galietta del Tigem, ricercatore straniero approdato in Italia per lavorare al Tigem.
Nell’ultima fascia oraria prima di cena, parliamo dell’importanza di avere una diagnosi con Vincenzo Nigro attraverso la storia di Tommaso, portata alla ribalta attraverso le parole del papà: dal 2016 papà Francesco racconta sul suo blog “Diario di un padre fortunato” e sulle omonime pagine Facebook ed Instagram la quotidianità con Tommi e la loro lotta contro il drago.
Parleremo poi della sindrome da X fragile attraverso la famiglia di Flavio, che ha ricevuto la diagnosi a novembre 2018 dopo moltissime visite e controlli.
Insieme alla ricercatrice Flavia Antonucci dell’Università di Milano esploreremo poi la storia di Filippo che è affetto dall’Atassia teleangectasia, una patologia ereditaria che di solito porta alla perdita progressiva di coordinazione dei movimenti e all’immunodeficienza. Nonostante ciò è un ragazzo molto allegro ed estroverso.