Siamo arrivati all’ultimo giorno della trentunesima maratona sulle reti Rai. Scopri i protagonisti della giornata.
Caffè di RaiUno
Si parte di buon mattino, tra le 6.15 e le 7.00 con il Caffè di RaiUno che darà spazio alla testimonianza di Lorenzo, 29 anni, con la distrofia di Duchenne. Regista e sceneggiatore, ha partecipato e vinto nel 2018 con un suo corto “Una bellissima bugia” al Festival Uno Sguardo Raro.
Studio Telethon
Alle 10.30 inizia lo Studio Telethon su Rai1 con la storia di una famiglia che sta lottando con una malattia genetica rara: la Corea di Huntington. A parlarcene sono i due fratelli Marco, Alessandro e il loro papà Battista, insieme ad Elena Cattaneo, senatrice della Repubblica e ricercatrice, specializzata da oltre vent’anni nello studio di questa patologia.
Verso le 10.50 va in onda uno spazio dedicato alla sindrome di Williams, una malattia che colpisce sin dall’infanzia, di cui ci parlerà il ricercatore Giuseppe Testa.
Subito dopo spazio all’associazione partner di volontariato che da 30 anni è al nostro fianco, UILDM. Se ne parlerà con Gerry Fontana, Presidente Uildm sezione di Lecco e Alice Greco, Presidente Uildm sezione di Bologna.
Alle 11.30 va in onda la storia di Ava, una paziente con leucodistrofia metacromatica che, come tanti altri, oggi ha una speranza grazie alla terapia genica. Una speranza resa possibile al SR-Tiget grazie al lavoro di Luigi Naldini, che sarà ospite della fascia di studio per raccontare di un importante avvenimento che sta per accadere.
A rendere possibile tutto ciò sono anche i nostri donatori, come Mauro e Manuela, che hanno scelto di aderire al programma Io adotto il futuro. Segui la loro storia alle 11.50!
Alle 12.25 ci spostiamo su Rai3 con mamma Cristina, che lotta al fianco di suo figlio Emanuele, affetto da una malattia mitocondriale. Il legame tra i due speciale, così come la loro forza nell’affrontare una patologia che colpisce progressivamente il metabolismo.
Poco prima delle 13 ascolteremo poi la testimonianza di Ambra, una dolcissima bimba che a causa della sindrome di Dravet riesce a dire solo pochissime parole, ma che nonostante questo riesce a farsi capire benissimo. Per capire meglio l’impatto di una malattia come questa, abbiamo deciso di ospitare anche la ricercatrice Gaia Colasante dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.
Alle 13.11 seguiremo la storia di Diletta attraverso le parole di sua mamma Monica, Presidente dell’Associazione Italiana Glut1. La sua bimba è riuscita ad avere la diagnosi solo all’età di 4 anni e da allora la loro quotidianità è cambiata molto.
Subito a seguire daremo spazio a un altro donatore regolare, stavolta giovanissimo: Francesco, di soli 24 anni.
Ritorniamo su Rai1 alle 14.10 con un’altra bellissima bimba, Margherita, che affronta la sindrome di Rett, una malattia studiata da Vania Broccoli, ricercatore del SR-Tiget che fa parte di un gruppo dedicato allo studio dei meccanismi molecolari alla base di forme genetiche come la sindrome di West, la sindrome di Rett e Cdkl5.
Visto che i nostri sostenitori fanno davvero la differenza per i pazienti di cui vi stiamo raccontando le storie, ve ne presentiamo altri due: Paola e Fabio, che si definiscono “sognatori concreti” come Fondazione Telethon. Tra i sostenitori annoveriamo anche associazioni partner come Azione Cattolica che ha rinnovato anche quest’anno il protocollo d’intesa e che sta partecipando attivamente alla campagna di Natale 2020. A parlarcene Matteo Truffelli, Presidente Nazionale di Azione Cattolica.
Alle 14.55 riviviamo insieme la storia di Isaac, che soffre di una patologia rara, la mucopolisaccaridosi di tipo 6, che comporta problemi problemi allo scheletro, agli occhi e al cuore. Ma per lui oggi c’è una speranza: Isaac si è sottoposto al trattamento di terapia genica sviluppato all’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, partecipando alla prima sperimentazione clinica al mondo di questa terapia. Nicola Brunetti-Pierri del Tigem ci accompagna nel racconto di questa storia e di questo importante risultato.
Alle 15.50 salutiamo anche la dolcissima Alba e il suo papà Luca che ogni giorno affrontano la sindrome di Down con il sorriso, per poi collegarci subito dopo con le piazze italiane in cui i nostri volontari sono impegnati nella distribuzione dei Cuori di cioccolato.
Nell’anno della pandemia, vogliamo poi parlarvi di come malattie genetiche rare possano avere delle ricadute sullo studio del Covid-19. Per farlo abbiamo invitato due volti della ricerca Telethon, la ricercatrice Silvia Priori e il direttore del Tigem, Andrea Ballabio.
Alle 16.13 continuiamo a parlare di scienza a ricerca con Danilo Norata dell’Università di Milano, che ci racconta una malattia, l’ipercolesterolemia, il cui studio può avere importanti ricadute sulla vita di tante persone con patologie più comuni legate al colesterolo.
A seguire uno spazio dedicato a un’iniziativa speciale e alle sue ricadute sulla vita di tante famiglie, come quella di Olivia, che convive con una malattia molto rara, la paraparesi spastica ad esordio infantile. La sua famiglia ha fondato un’associazione che ha aderito allo Spring Seed Grant di Fondazione Telethon, finanziando nuovi progetti di ricerca. Come quello di Marco Deriu del Politecnico di Torino che si occuperà della patologia di Olivia.
Alle 17 vi raccontiamo di Lorenzo, un dolce bimbo che ha ricevuto la diagnosi di distrofia di Duchenne a soli 7 mesi. Una patologia studiata dal ricercatore Giulio Pompilio, del Centro Cardiologico Monzino di Milano, che sta approfondendo anche le implicazioni cardiache di questa malattia.
Restando sul tema delle malattie neuromuscolari, torniamo a parlare dei Centri clinici Nemo per la presa in carico di pazienti con queste patologie, attraverso lo sguardo di Alberto Fontana, Presidente dei Centri Nemo e Eugenio Mercuri del Nemo Roma.
Lo studio prosegue alle 17.30 con un altro volto noto a chi ha seguito le passate maratone, quello di Leonardo che grazie alla terapia genica ha migliorato la qualità della sua vita a contatto con la talassemia. Ce ne parla la ricercatrice del SR-Tiget di Milano, Giuliana Ferrari, che lavora a questa terapia da tempo.
Chiudiamo questa maratona tv con il consueto appuntamento con lo speciale Telethon de “I soliti ignoti”, alle 20.30, condotto da Amadeus, con tanti ospiti d’eccezione.
RadioRai
Concludiamo anche la nostra esperienza in radio su Radio1 con “L’aria che respiri” alle 6.35-7. Ospiti saranno due ricercatori del SR-Tiget di Milano: Diego Di Bernardo che ci racconterà che cosa significa la parola “reporpusing” nell’ambito dei farmaci; Gerarda Cappuccio, che parlerà di malattie genetiche rare e inquinamento.
A Sabato Sport su Radio1 sarà poi ospite Cristiana Capotondi, che ha condotto per Telethon il documentario “Nessuno si salva da solo”.