Siamo al settimo giorno della trentunesima maratona sulle reti Rai. Scopri i protagonisti della giornata.
Uno mattina
Partiamo con Uno mattina in una giornata densa di appuntamenti che ci accompagneranno fino a sera. Verso le 8.45 si comincia con la storia di Gioia e suo papà Manuel, che scelto di diventare donatore regolare aderendo al programma Io adotto il futuro per la sua bimba che affronta la miopatia nemalinica: una malattia neuromuscolare che le impedisce di camminare.
Insieme a loro, per ricordarci l’importanza di un sostegno continuativo alla ricerca, ci sarà proprio il Direttore Generale Telethon, Francesca Pasinelli.
Alle 9.15, in collegamento, ci sarà invece Yvonne nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6, una malattia che ferma la crescita dello scheletro e del cuore. Nel 2018 accede a una terapia genica sperimentale portata avanti al Tigem e la sua famiglia ritrova la speranza. A parlarcene Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto di Napoli.
In chiusura ascolteremo nuovamente le parole di Alessandro Betti, Direttore raccolta fondi Telethon, e di Francesca Pasinelli, DG della Fondazione.
Storie italiane
Sarà una mattinata ricca di ospiti anche per il programma Storie italiane su Rai1, che va in onda tra le 10 e le 12. Ascolteremo la storia di Clara, una piccola paziente di 3 anni con mucopolisaccaridosi di tipo 3B (sindrome di San Filippo), che nonostante le difficoltà e l’età ha già un caratterino tutto pepe.
Parleremo poi di un bimbo della stessa età di Clara, Thomas con la sindrome di Williams, per poi lasciare spazio a pazienti che abbiamo già conosciuto nelle passate edizioni della maratona tv: Giammaria e Domenico che affrontano due differenti patologie neuromuscolari come la SMA 2 e la distrofia da deficit di merosina; Niccolò che invece convive con una malattia del sangue, l’emofilia B.
Studio Telethon
Si continua a parlare di emofilia anche all’avvio della prima fascia di Studio Telethon su Rai1 (ore 14.00) con una storia di coraggio e determinazione: quella di Nicola che ha affrontato il Cammino di Santiago, nonostante le difficoltà che la sua patologia potesse comportare. Insieme a lui, Alessio Cantore, ricercatore del SR-Tiget che da anni si occupa della malattia di Nicola.
Subito a seguire, la Responsabile ricerca di Fondazione Telethon, Manuela Battaglia, ci spiega come lo studio delle malattie genetiche rare possa avere una ricaduta sulla conoscenza del Covid-19.
Alle 14.50 torniamo a parlare di storie coraggiose: Francesco, l’unico ragazzo con sindrome di X fragile ad aver conseguito una laurea in tutta Europa. Una testimonianza straordinaria che ci ricorda quanto sia importante l’autonomia per i ragazzi con patologie che comportano disabilità intellettiva.
Alle 15 vi raccontiamo un altro esempio di coraggio: Carmina, una ragazza con fibrosi cistica che non ha mai rinunciato alle sue passioni.
Dopo una serie di brevi collegamenti dalle piazze italiane in cui vi daremo un aggiornamento sulla distribuzione dei Cuori di cioccolato da parte dei nostri volontari, torniamo a parlare di storie con due fratellini, Adam e Ayman, entrambi nati con la sindrome di Wiskott-Aldrich. Entrambi sottoposti al trattamento di terapia genica all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano. A raccontarcelo ci sarà la dott.ssa Francesca Ferrua che lavora presso l’Istituto.
Alle 16.10 si passa su Rai3, ma senza fermarsi un attimo: protagonista dello Studio Telethon sarà Fabiola, la mamma di un ragazzo con distrofia facio-scapolo-omerale che ha scritto un libro durante la sua esperienza di “segregazione” a causa del Covid-19.
Alle 16.20 torna a trovarci invece Carlo, un dolce bambino che affronta la SMA 2, senza mai lasciarsi fermare dalla malattia che gli impedisce di camminare. Subito dopo sarà ospite Omero Toso, Vicepresidente di Fondazione Telethon, per ricordarci l’importanza di un gesto per il futuro di tutti: fare un lascito testamentario alla ricerca scientifica.
Alle 16.45 si parla ancora di malattie per cui la terapia genica è risultata risolutiva: l’Ada-Scid. Lo faremo attraverso la testimonianza di Rafael, a cui la ricerca ha cambiato la vita.
Alle 17.10 approdiamo su Rai2 con uno spazio dedicato al rapporto tra malattie genetiche rare e diete, esplorando quei casi in cui un determinato regime alimentare è l’unica terapia salva-vita. A parlarcene saranno: Alessandra, Responsabile delle relazioni con le associazioni di pazienti per Fondazione Telethon e mamma di un dolce bimbo, Lorenzo, che affronta la sindrome da deficit di Glut1; Simona Bertoli, nutrizionista dell’Università di Milano, Pierangelo Veggiotti, neurologo dell’Ospedale Buzzi di Milano e Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di Pozzuoli.
Spazio anche alle testimonianze dei nostri sostenitori con un videoclip su Paolo, donatore regolare Telethon, che ci spiega perché è importante fare un scelta di questo tipo.
Alle 17.45 è la volta di Federico, un bambino spagnolo con leucodistrofia metacromatica che ha difronte a sé un futuro migliore grazie alla terapia genica. In collegamento ci sarà Francesca Fumagalli del SR-Tiget.
Chiudiamo con l’ultima fascia di Studio, sempre su Rai2, con due testimonianze di una famiglia e di una ricercatrice su temi differenti, ma ugualmente importanti: alle 18:55 vi raccontiamo la storia della famiglia di Davide che ha fondato un’associazione per sostenere la ricerca scientifica su una rara forma genetica di encefalopatia congenita che ha colpito il figlio Davide.
Per lo stesso motivo hanno poi aderito all’iniziativa Spring Seed Grant, di cui ha beneficiato la ricercatrice dell’Università di Verona, Ilaria Decimo, che grazie al finanziamento potrà portare avanti la ricerca sulla malattia di Davide.
Chiudiamo la giornata con uno spazio dedicato alle donne e alla ricerca scientifica che vedrà ospite una ricercatrice del Tigem, Marcella Cesana.
RadioRai
Non mancano come sempre gli appuntamenti in radio: su Radio1, all’interno del programma “Life Formato Famiglia” (ore 12.30-13) saranno ospiti la Responsabile ricerca di Fondazione Telethon, Manuela Battaglia, insieme a un infermiere di ricerca specializzato del SR-Tiget, Federico Fraschetta, e a una ricercatrice dello stesso Istituto, Anna Kajaste Rudnitski. Si parlerà di come l’Istituto ha gestito l’emergenza Covid-19 e del bando di Fondazione Telethon sulle malattie genetiche rare e il Covid-19, che ha visto tra i vincitori proprio Anna Kajaste.