Siamo ormai alla penultima giornata di maratona, sempre con delle fasce di studio dedicate, in cui vi racconteremo le storie delle nostre famiglie e la ricerca finanziata da Telethon. Scopri i tutti protagonisti in tv e in radio.

In tv

Partiamo su Rai1, alle 10.30 con Chiara, la mamma di Emma, una bimba che ha avuto una possibilità grazie allo screening neonatale e che affronta una malattia per cui oggi Fondazione Telethon ha fatto importanti passi avanti a livello di ricerca. Ad approfondire questo aspetto ci sarà la ricercatrice Maria Ester Bernardo.

Un altro ricercatore invece, Vittorio Maglione, coordinatore del Laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Neuromed, ci parlerà poi della malattia di Huntington, essendo stato finanziato un suo progetto di ricerca di base su questa patologia con l’ultimo bando di ricerca Telethon.

Intorno alle 11 daremo spazio al caso di Massimiliano, un bimbo di 7 anni con la distrofia di Duchenne, insieme a Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. A seguire si collegherà Alberto Fontana, Presidente dei Centri clinici Nemo.

Restando in tema di distrofia di Duchenne, racconterà poi la sua storia Manuel, 46 anni, che si è avvicinato alla missione Telethon facendo il volontario nella sede della Sezione Laziale della UILDM. Verso le 12 interverrà poi Marta, una ragazza che affronta un’altra malattia neuromuscolare, la Sma, che non ha mai camminato ma non ha mai rinunciato a una vita attiva, piena di passioni.

Passeremo poi la parola a due ricercatrici Telethon: Anna Maria Teti, professoressa ordinaria di Istologia all’Università dell’Aquila, e Claudia Bagni, professoressa ordinaria della facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Tor Vergata di Roma, che ci spiegherà cosa sono le terapie a Rna e perché sono il futuro della scienza.

Intorno alle 14 torniamo a parlare di malattie neuromuscolari con la storia di Jessica che grazie alla ricerca è riuscita a dare un nome alla sua patologia: la distrofia muscolare de cingoli. Ma la sua storia è speciale perché lei e la sua famiglia hanno una forma particolare di questa patologia che è stata studiata scoprendo che li rende immuni all’infezione da HIV. Insieme a lei, Vincenzo Nigro, ricercatore Tigem, esperto di distrofie muscolari e sequenziamento, responsabile dell’identificazione del gene che causa la malattia.

Spazio poi a due gemelli che sono un vero e proprio concentrato di energia, nonostante la fibrosi cistica: Francesco e Costantino. A seguire la storia di Ginevra, 9 anni, che affronta l’acondroplasia, una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. Ma le testimonianze dei nostri bimbi non finiscono qui: alle 15 in collegamento avremo Gaia Martina e sua mamma Eleonora per capire cosa significa convivere con la sindrome di Joubert; alle 15.10 invece Lorenzo e sua mamma Chiara che affrontano la quotidianità con fiducia e speranza nel futuro, grazie alla precoce diagnosi di distrofia di Duchenne del piccolo che ha soli 2 anni.

Anche sabato 18 saremo poi voce ai nostri sostenitori con Paolo, donatore regolare Telethon da 5 anni, che ha scelto di mettersi in gioco anche diventando volontario.

Intorno alle 16 si collegheranno dalla Germania il piccolo Fabio e la sua famiglia, che oggi hanno una speranza concreta di cura grazie alla terapia genica del SR-Tiget per la sindrome di Wiskott-Aldrich.

Verso le 17, sempre su Rai1, andrà in onda una storia in cui la protagonista non è tanto la disabilità, ma l’amicizia: quella che lega un gruppo di ragazzi giovanissimi, i Belfortissimi, che hanno compiuto un’impresa sportiva epica, condotta con tutte le difficoltà della pandemia.

Segue la vicenda di Martina a cui è stata diagnosticata la sindrome da deficit d Glut 1, una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello.

Torniamo a parlare di malattie neuromuscolari collegandoci con Marco Rasconi, Presidente UILDM, per poi passare alla storia di Laura, che affronta la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una diagnosi che le ha regalato la possibilità di avere una risposta e poter diventare mamma. Chiudiamo con Edoardo, che è già stato con noi in maratona anni fa, che ormai è un adolescente che affronta con coraggio la paraparesi spastica ereditaria.

In radio

Su Radio1 due appuntamenti da non perdere:

  • alle 6.30 a L’aria che respiri spazio alla ricerca del Tigem con Vincenzo Nigro, coordinatore del programma Telethon Malattie “senza diagnosi”
  • dalle 9.30 alle 11 va in onda la trasmissione Mary Pop Live in cui sarà ospite Arianna Ciampoli, ambasciatrice, grande amica di Fondazione Telethon e conduttrice di numerose maratone.

Su Radio2 alle 9.40, durante Prendila Così Radio2, verrà ospitata un’altra ambasciatrice Telethon d’eccezione: l’attrice Cristiana Capotondi.

Per gli amanti dei podcast, su RaiPlay Sound è possibile ascoltare “I mestieri del volontariato – Telethon dietro le quinte”, un viaggio dietro le quinte di Fondazione Telethon affidato alla voce di Stefano Fresi. Un podcast che svela la grande storia di Telethon, i retroscena, i protagonisti che l’hanno fatta crescere negli anni e chi ha contribuito a questa impresa unica restando nell’anonimato. Ascoltalo ora >