Riviviamo insieme i principali avvenimenti e traguardi raggiunti nel 31esimo anno dalla nascita di Fondazione Telethon.
La ricerca dona speranza, risposte e futuro. Non ha smesso di farlo nemmeno in questo 2021, in cui Fondazione Telethon ha mantenuto il suo impegno nella lotta alle malattie genetiche rare, con l’obiettivo di migliorare il futuro dei pazienti rari ma anche di tutta la collettività. Perché la ricerca non ha confini.
Il 2021 si è aperto con due importanti studi portati avanti dai ricercatori Telethon:
- 12 gennaio 2021: ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco, in collaborazione con colleghi fisici e chimici, presentano un nuovo metodo innovativo per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative ad oggi incurabili, come il cosiddetto “morbo della mucca pazza”.
- 21 gennaio 2021: i ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano dimostrano come la tecnica di editing genetico CRIPSR-Cas9, premiata l’anno prima con il Nobel, potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base fi una rara malattia del sistema immunitario
Si rinnova poi la vicinanza al mondo dei pazienti con malattie neuromuscolari, portando avanti alleanze e collaborazioni in un’ottica di miglioramento della qualità di vita per le persone colpite. Da un lato si arricchisce il numero di Centri NeMO, da sempre punto di riferimento per la presa in carico dei pazienti neuromuscolari: il 24 febbraio 2021 viene infatti inaugurata la nuova sede di Trento del Centro clinico NeMO; dall’altro lato viene portato avanti un importante progetto: il 30 giugno 2021 nasce il primo Registro Italiano per pazienti con distrofie muscolari e miopatie, grazie alla collaborazione con la UILDM, per raccogliere informazioni e dati utili allo studio di questo tipo di malattie genetiche rare. Scopri cosa sono i registri di malattia >
La ricerca Telethon 2021
Nonostante il periodo difficile causato dalla pandemia, la ricerca Telethon non si è mai fermata, nemmeno nel 2021 in cui sono stati finanziati nuovi progetti e avviati nuovi bandi di ricerca.
Ecco il dettaglio dei nuovi finanziamenti e bandi:
- 26 febbraio 2021: Fondazione Telethon annuncia i 45 progetti vincitori del bando generale per la ricerca extramurale, per un totale di oltre 10 milioni di euro investiti.
- 16 luglio 2021: vengono assegnati i fondi del bando clinico Telethon-UILDM, 900mila euro a sostegno di 3 progetti sulla distrofia muscolare di Duchenne e di Becker che coinvolgono l’intera rete clinica nazionale.
- 9 settembre 2021: vengono selezionati i 7 progetti vincitori del bando Seed Grant, in collaborazione con 5 associazioni di pazienti, per un totale di 350mila euro.
- 2 novembre 2021: Fondazione Telethon avvia per la prima volta un bando congiunto con la Fondazione Cariplo per progetti sugli aspetti finora meno esplorati delle malattie rare.
- 15 novembre 2021: la Fondazione avvia una nuova edizione del bando Seed grant, in collaborazione con le associazioni di pazienti, su 4 malattie genetiche rare.
Per raccontare agli italiani che ci sostengono come abbiamo affrontato l’anno passato e come abbiamo investito in ricerca, il 20 luglio 2021 è stato pubblicato il Bilancio di Missione 2020 della Fondazione, che si è chiuso con una raccolta e un investimento in ricerca da record, nonostante le difficoltà legate alla pandemia da COVID-19 .
Non sono mancati poi risultati e segnali importanti sul fronte della cura per alcune malattie genetiche rare: il 10 maggio 2021 l’Agenzia europea del farmaco ha rinnovato per altri 5 anni l’autorizzazione in Europa per Strimvelis, farmaco di terapia genica per una rara immunodeficienza nato grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-Tiget) di Milano. Il 18 novembre 2021 i ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano hanno descritto sul New England Journal of Medicine i primi positivi risultati della terapia genica per una grave malattia genetica, la sindrome di Hurler; è la prima volta a mondo per questa malattia.
Il 1 luglio 2021 poi è nata AAVantgarde Bio, spin-off del Tigem finanziata dal fondo Sofinnova Telethon e guidata da Alberto Auricchio, focalizzata sullo sviluppo di nuove terapie geniche per le malattie ereditarie della retina.
Come ogni anno, non sono poi mancati i riconoscimenti per i nostri ricercatori: il 12 luglio 2021 è stato infatti assegnato al direttore del Tigem, Andrea Ballabio, il premio “Antonio Feltrinelli” dell’Accademia dei Lincei per le Scienze biologiche e applicazioni.