Archivi della categoria:Pazienti

Allacciare un bottone… cosa c’è di più facile? Non se hai una malattia che ti atrofizza le mani. In quel caso un gesto così semplice diventa impossibile e un normale bottone si trasforma in un nemico. A meno che…

Sin dalla nascita Pietro soffre di artogriposi congenita, malattia genetica che colpisce le articolazioni, a cui, nel corso degli anni e dello sviluppo, si sono aggiunte altre patologie e complicazioni come l’artrosi, l’artrite, una forte osteoporosi e la fibromialgia.

A 38 anni Luca è decisamente un campione: nel nuoto, ma soprattutto nella vita. Nel 1990 gli è stata diagnosticata una malattia genetica, l’adrenoleucodistrofia, la stessa di Lorenzo Odone, protagonista del famoso film L’Olio di Lorenzo.

Orlando ha 14 anni e vive a Bari. Ha occhi vivaci, scuri e intensi e da quando è piccolo combatte una battaglia difficile: all’età di due anni, infatti, gli viene diagnosticata una rara forma di cecità ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber.

«Ci vorrebbero giornate di quarantotto ore, ma finché la mia nipotina mi dà la forza io vado avanti. Quel tesoro di bimba deve avere da me tutto quello che posso dare e anche di più. Sarei disposto ad andare su Marte per darle ciò di cui ha bisogno». È con queste parole che Carmine parla di Sara, la sua nipotina di tre anni affetta da sclerosi tuberosa.

Marinella ha 32 anni e vive in provincia di Roma. È affetta da una malattia genetica, l’atrofia muscolare spinale di tipo II che porta a una perdita progressiva delle cellule nervose che impartiscono il comando di movimento ai muscoli, compromettendo così la capacità di muoversi.

Alessandro Fariello è un ragazzo di 27 anni che vive a Grumo Appula, in provincia di Bari. A pochi mesi dalla nascita i medici gli hanno diagnosticato l’atrofia muscolare spinale (Sma), ma Alessandro e i suoi genitori non si sono arresi.

Mi chiamo Paola e sono la mamma di Giovanni, affetto da sclerosi tuberosa. Già da quando mio figlio è nato ho sentito che qualcosa non andava, anche se non capivo cosa. C’era qualcosa nel suo sguardo e nei suoi atteggiamenti che non mi convinceva.

Rachele ha otto anni, è affetta dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), una malattia che comporta un iper accrescimento della lingua, di una parte del corpo, di alcuni organi interni, con il conseguente insorgere di ernie a livello ombelicale. E non solo.

Non sappiamo ancora come andrà a finire, ma la loro storia val la pena di raccontarla da subito, ancor prima di sapere se il “miracolo” si avvererà. Riguarda una famiglia in prima linea nella lotta contro una gravissima malattia genetica e un gruppo di scienziati che da quasi venti anni si batte per sconfiggerla.