Archivi della categoria:Pazienti

Pierpaolo ha un dono: farti ridere e piangere fino a confondere perfettamente una cosa con l’altra. Pierpaolo è uno che decide di raccontare la sua vita con la fibrosi cistica sotto forma di spettacolo, lo scrive di getto, in una settimana e trasforma la sua storia in un monologo, un mix dolcissimo tra una lezione di […]

«Le persone», scrive Franco Arminio in una sua poesia tra quelle raccolte in “Resteranno i canti”, «s’incontrano per rinascere. Nascere non basta mai a nessuno». Ornela, 44 anni, è «rinata» almeno tre volte più una, nella sua vita. Quando a 19 ha incontrato Stefano, oggi 46 e suo marito, nella casa al mare affittata a […]

Quella di Francesca e dei suoi genitori Carmela e Antonio è la storia di chi non si è arreso di fronte ad una malattia metabolica rara non curata e da oltre trent’anni lotta ogni giorno per ottenere assistenza adeguata e cure valide per migliorare la vita di Francesca. Ora più che mai la lotta per […]

Essere fratelli – esserlo davvero – fa parte di quei miracoli di cui esiste evidenza terrena. Per esempio in Alessandro e Stefano, venuti al mondo uno (tre anni) dopo l’altro, da una famiglia che aveva già accolto Luca.

È una delle settemila malattie genetiche rare note. Una delle oltre 500 malattie metaboliche ereditarie. Una malattia che, grazie allo screening neonatale esteso però, potrebbe fare meno paura. Perché una diagnosi precoce può cambiarne il decorso. L’aciduria glutarica di tipo 1 (GA-1) è infatti gestibile grazie a terapie quotidiane da fare tutta la vita, ma […]

Costantino e Francesco sono due fratellini come tanti, ma uniti da una malattia molto complicata: la fibrosi cistica. Grazie alla ricerca però, oggi mamma Sara sogna che i suoi figli possano andare lontano.

Intervista alla mamma di Salvo, affetto da sindrome Kabuki

Intervista a Stella, mamma di Uma affetta da sindrome di Phelan McDermid