Archivi della categoria:Pazienti

Le parole di mamma Daniela sono le parole di una qualsiasi mamma alle prese con il primo giorno di scuola del proprio bimbo. Ma suo figlio Gabriele ha la SMA 2.

Salvo ha la sindrome Kabuki ma il ritardo cognitivo e le problematiche fisiche collegate alla malattia non gli hanno mai impedito di vivere momenti speciali, soprattutto a scuola.

Per affrontare una malattia genetica non si può essere soli. Ne è testimonianza la storia di Giulia, che proprio grazie al sostegno del marito è riuscita ad affrontare la paura della malattia di Huntington. La complessità dello sguardo di Giulia racchiude il senso della sua esistenza. Uno sguardo limpido, ma freddo, che sa scaldarsi solo […]

L’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (Sma 2) è arrivata come un fulmine a ciel sereno nella vita di mamma Maria Rosaria e papà Carmelo. Questa malattia genetica rara, diagnosticata al loro piccolo Giovanni, ha cambiato le loro vite.

Un incontro importante, per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare. All’apparenza, Cristiana e Gioia hanno vite simili: sono ragazze nate negli anni Ottanta, lavorano nelle arti – una nel cinema, l’altra nella musica, entrambe a teatro -, a casa le aspetta un uomo che su tutti hanno desiderato, e che ogni mattina amano un […]

Combattere contro la paraparesi spastica è una sfida a cui sono chiamati tanti bambini che lottano contro un cattivo più grande di loro, una malattia rara che può essere sconfitta solo con l’aiuto, prezioso, di tutti. Occhi azzurri, cappelli rossi, sempre in ordine, e un’aria da gentleman che diverte se si pensa che Edoardo ha […]

Una mamma sa riconoscere il dolore di un’altra mamma. Specialmente se affronta la malattia genetica rara del proprio figlio. Per questo Monica, da mamma, sceglie di sostenere la ricerca scientifica con una donazione regolare, perché sa che significa contribuire in maniera concreta alla possibilità di una cura per le malattie rare.Monica non è mai rimasta […]

Da pochi mesi Sonia ha realizzato il suo sogno: diventare mamma della piccola Leila. Nonostante la sua malattia genetica rara, l’atrofia muscolare spinale di tipo 3 (Sma 3), che comporta un indebolimento dei muscoli e una conseguente perdita della mobilità. Sonia ha ricevuto la diagnosi a soli 3 anni, ma non si è mai voluta […]

Dopo 115 Km, il gruppo di camminatori è arrivato l’8 settembre a Santiago. Per affrontare 20 km al giorno, sei giorni consecutivi con il carico dello zaino addosso, i ragazzi si sono allenati con grande impegno e determinazione. Attraverso le parole di Alba riviviamo insieme questa ultima emozionante giornata. «Siamo a Santiago, in aeroporto. Tra […]