Una filosofia di vita che è diventata il titolo del libro scritto dal ragazzo nato con la sindrome di Wolfram.
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Sindrome di Williams: torna la giornata di consapevolezza
Si celebra il 20 maggio, per fare luce su questa rara malattia genetica ancora priva di una terapia specifica e ricordare che per i bambini con la sindrome si può comunque fare molto e che la ricerca non si ferma.
Progetto genoma umano, 20 anni dopo
Era il 2001 quando veniva pubblicata la prima bozza della sequenza completa del genoma umano. Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di Napoli racconta quanta strada è stata fatta da allora e quali sono le prospettive della ricerca.
Il 15 maggio si celebra la Giornata della consapevolezza sulla malattia di Huntington
In occasione della Giornata internazionale, le associazioni di malattia Huntington onlus, Aich e Associazione Italiana Huntington Emilia Romagna Onlus ci raccontano l’importanza di continuare a finanziare ricerca.
Ciao Angelo
Ci lascia Angelo Maramai, grande amico di Fondazione Telethon.
Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi: l’impegno di Fondazione Telethon per la ricerca
Dalla ricerca alle sperimentazioni cliniche ai Seed Grant, sono numerosi i fronti sui quali la Fondazione è attiva rispetto a questo gruppo di malattie metaboliche ereditarie.
“CapisciAMe”, l’app che riconosce le voci delle persone con disartria
Sviluppata da Davide Mulfari, vincitore del MaketoCare2020, mira a fare meglio degli assistenti virtuali nel riconoscimento della voce di chi ha una disabilità linguistica. L’appello dello sviluppatore.
Anche nella riabilitazione, la ricerca migliora la vita
Non solo terapie farmacologiche innovative: per le malattie neuromuscolari è fondamentale anche la terapia riabilitativa, anch’essa in continuo “aggiornamento”. Ne parliamo con la dottoressa Elena Carraro, del Centro Clinico NeMO di Milano.
Chiariti nuovi meccanismi molecolari alla base delle malattie neurodegenerative e neuromuscolari
Il gruppo di ricerca della prof.ssa Serena Carra dell’Università di Modena e Reggio Emilia ha scoperto nuovi meccanismi molecolari che contribuiscono allo sviluppo di malattie neurodegenerative e neuromuscolari.
Le promesse dell’Rna
Grazie ai vaccini anti-Covid abbiamo sentito parlare molto di Rna. Ma oltre all’ambito vaccinale, sono numerosi i possibili impieghi terapeutici anche per le malattie genetiche rare.