Una ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano mostra come questa strategia terapeutica potrebbe rappresentare una strada per questa rara immunodeficienza nota solo da pochi anni: ma il percorso per la cura è ancora lungo.
Archivi della categoria:Storie e News
AVIS e Fondazione Telethon, da 20 anni una missione condivisa
Riproponiamo l’intervista al direttore generale di Telethon Francesca Pasinelli a firma di Emiliano Magistri pubblicata sul periodico dell’associazione partner “Avis SOS: sempre, ovunque, subito”
La rivoluzione omica
Trascrittomica, proteomica, metabolomica e così via. Dopo la rivoluzione della genomica, è il momento di altre tecniche che studiano gruppi differenti di molecole biologiche: trascritti (cioè Rna), proteine, metaboliti… Un ambito di ricerca fondamentale per capire meglio anche le malattie genetiche rare.
“Il campione”: un libro sulla sindrome di Pitt-Hopkins
Massimiliano Rosolino firma il racconto dedicato alla sua amicizia con Davide, nato con questa malattia genetica rara.
Screening neonatale: Uniamo chiede al Governo di sensibilizzare l’Europa, Fondazione Telethon racconta l’importanza dell’esame attraverso la testimonianza di due genitori rari
Con l’iniziativa #SolounCampione, la Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia chiede di estendere a tutta Europa l’esperienza italiana dello screening neonatale esteso. Un test alla nascita che può cambiare in meglio il futuro di bambini con gravi malattie genetiche, come testimoniato dalla coppia di genitori che ha scritto a Fondazione Telethon.
Macrodattilia: un impegno per conoscerla meglio
L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS lavora per sensibilizzare in merito a queste rare malattie genetiche.
Un anno pieno di senso
Luca di Montezemolo, Presidente di Fondazione Telethon, firma la lettera di presentazione del Bilancio di Missione 2020.
Il primo mattone del NeMO Ancona è l’ascolto del bisogno
L’ascolto del bisogno. Questo è lo spirito con cui oggi ad Ancona si è simbolicamente posto il primo mattone della settima sede dei Centri Clinici NeMO.
Distrofie muscolari: oltre 900mila euro per la ricerca
Annunciati i vincitori del bando clinico Telethon-Uildm 2021: i tre progetti finanziati riguarderanno le distrofie di Duchenne e Becker e coinvolgeranno l’intera rete clinica nazionale.
Sindrome di Marfan: è arrivato Mr. Fantastic
Un fumetto disegnato da Luca Galimberti per l’Associazione J Peter Onlus aiuta i giovani nati con la rara malattia genetica ad affrontare le difficoltà quotidiane.