Sindrome Kabuki: un possibile aiuto dalla meccano-biologia

Il 23 ottobre si celebra la Giornata mondiale dedicata alla sindrome di Kabuki. È l’occasione per fare il punto sulla ricerca di Alessio Zippo, che studia la sindrome dal punto di vista molto particolare della meccano-biologia.

Sindrome di Joubert: oltre la genetica convenzionale per capirla meglio

Ottobre è il mese di sensibilizzazione sulla sindrome di Joubert e l’occasione per raccontare un progetto di ricerca di Fondazione Telethon su questa malattia, i cui risultati potrebbero rivelarsi utili anche per altre malattie genetiche rare.

Sindrome dell’X fragile: una collezione di mini-cervelli per studiarla meglio

Sono gli organoidi sviluppati nell’ambito del progetto di ricerca di Nicola Elvassore, finanziato da Fondazione Telethon. Obiettivo: capire che cosa succede esattamente con lo spegnimento del gene coinvolto nella sindrome dell’X fragile.