È stata la prima bambina belga con l’ADA-SCID a essere curata con la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon. Dal rischio di una vita reclusa, ha conquistato la possibilità di fare tutto quello che le piace.
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Sindrome di Dravet: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della giornata mondiale sulla sindrome, il 23 giugno, ricordiamo l’impegno di Fondazione Telethon nella lotta contro la malattia, con il progetto di ricerca di Gaia Colasante dell’Ospedale San Raffaele di Milano.
Tommaso: diventare grandi con la Sma
«Grazie alla terapia che seguo – spiega Tommaso – la malattia si è stabilizzata, e se da bambino speravo nella ricerca scientifica, oggi credo nella ricerca scientifica».
Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa
Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
Camilla e il sogno di una cura
Dice Roberta, mamma della bimba nata con la sindrome del Gene ADNP: «Desidero che Telethon trovi una cura. Sono una sognatrice? Bisogna esserlo! Se non avessimo sognatori, non avremmo progresso».
Luca che non si arrende mai
Racconta il ragazzo nato con la distrofia muscolare: «Mi dà fastidio quando le persone guardano la carrozzina e non chi ci sta seduto sopra. E allora penso a una frase che dice spesso mamma: “Qualunque cosa tu faccia non ti arrendere mai”».
Dalla diagnosi, la speranza
Vincenzo Nigro dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli racconta quanto sia importante avere una diagnosi e quali nuove opportunità esistono oggi grazie ai progressi della genetica.
Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una storia lunga 25 anni
La terapia genica per una gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, è diventata un farmaco accessibile ai pazienti europei.
Per Sonia non c’è un piano B
Sonia, 19 anni, nata con la Sma, ha le idee chiare: «Non perdo tempo a piangermi addosso. Ho solo un piano A e me lo tengo stretto».
Test genetici, quando servono?
Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.