Attivare un sensore capace di diminuire gli acidi biliari che diventano con il tempo un veleno per il fegato nei pazienti con una rara malattia genetica, la colestasi intraepatica progressiva familiare: questa strategia è potenzialmente vincente per contrastare i danni della malattia.
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Distrofia muscolare: trial clinico testa sull’uomo nuova terapia farmacologica
Al via la sperimentazione di una nuova terapia farmacologica il cui bersaglio è il danno muscolare presente nella distrofia muscolare.
Un premio ad una volontaria speciale
Ha ottantasei anni, ma una determinazione di ferro e una convinzione nel sostenere la lotta alla distrofia e alle altre malattie genetiche che non trova pari. Lina Chiaffoni è un simbolo per l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) e per Telethon. A riconoscerglielo l’intera città di Verona che, lo scorso 25 gennaio, l’ha insignita […]
A Francesca Pasinelli il premio ONDa-Vhernier
Conferito al direttore generale di Fondazione Telethon Francesca Pasinelli il Premio Vhernier, istituito dall’Osservatorio Nazionale sulla salute della Donna (ONDa)
Favismo e incontinentia pigmenti: un inaspettato link genetico
Dimostrato da ricercatori del Cnr di Napoli un sorprendente link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti.
Una chiacchierata con il Maestro Allevi
Ripubblichiamo qui l’intervista che ci ha inviato Valentina Bazzani. Lei è una volontaria del gruppo giovani Uildm di Verona, l’abbiamo conosciuta in maratona nel 2010 e con un’intervista pubblicata su questo sito a novembre.
Sindrome di Myhre: scoperta la causa di questa rarissima malattia genetica
Ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma identificano la causa di una rarissima malattia genetica, la sindrome di Myhre, grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano.
Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo gene
Identificato all’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma un nuovo gene associato alla form pura di paraplegia spastica ereditaria, RTN2.
Nicoletta, guerriera per le bambine dagli occhi belli
Intervista a Nicoletta Landsberger, ricercatrice da sempre impegnata nella ricerca di una cura per la sindrome di Rett, grave disabilità intellettiva di origine genetica
La storia di Emilio
Per Emilio i primi sintomi della sua malattia, la sindorme di Stargardt, cominciano a manifestarsi a dodici anni. A scuola nota che la sua vista diminuisce nel momento in cui si rende conto di non riuscire più a copiare i compiti dai compagni.