La bimba è nata con encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, una delle malattie oggetto del bando di ricerca Fall Seed Grant 2023, voluto dall’Associazione “CDKL5 – Insieme verso la cura”.
Archivi della categoria:Storie e News
The Fork per Fondazione Telethon: l’eccellenza della ristorazione incontra la solidarietà
Dal 6 al 12 novembre, con l’acquisto di unaGift Card di TheFork è possibile aiutare a trasformare i progressi scientifici in cambiamenti concreti nella vita di tante persone con una malattia genetica rara.
Ecco la storia di Giggino, il cuoco pasticcione
L’Associazione Sclerosi Tuberosa ha dato vita a un libro con una storia ideata e scritta a più mani da cinque ragazzi dell’Associazione guidati da un esperto in scrittura creativa.
Due gemelline, la stessa destinazione: il futuro
Inés e Maria condividono molto più che la somiglianza fisica, le stesse bambole e i vestiti in colori abbinati. Condividono anche una rara immunodeficienza genetica, l’Ada-Scid, che si può trattare con la terapia genica all’Istituto Telethon di Milano.
Uno scatto di coraggio per Hazel
La bambina nata con la leucodistrofia metacromatica in forma “giovanile-tardiva” ha avuto accesso alla sperimentazione clinica per valutare l’estensione dell’applicazione del farmaco Libmeldy, approvato per la forma “tardo-infantile”.
Sindrome di Phelan McDermid: il 22 ottobre è la giornata mondiale
Intervista alla ricercatrice Chiara Verpelli per raccontare il contributo della ricerca finanziata da Fondazione Telethon allo studio della malattia.
Stelle a scuola: un progetto lungimirante
Il progetto dell’Associazione Famiglie Sindrome di Williams è un supporto affinché il percorso nell’ambiente scolastico dei ragazzi possa essere il più accogliente possibile.
Bando Multi-round di Fondazione Telethon: assegnati ulteriori 4,36 milioni di euro
Fondazione Telethon annuncia i vincitori del secondo round del bando, 24 i progetti di eccellenza finanziati sulle malattie genetiche rare in tutta Italia.
Sport e solidarietà: due grandi appuntamenti per le aziende
Correre le staffette con Fondazione Telethon per coniugare responsabilità sociale d’impresa ed employee engagement. Il 17 marzo 2024 torna a Roma la Run4Rome, il 7 aprile 2024 la Relay Milano Marathon.
Uildm per i diritti di tutti
Torna la Giornata Nazionale Uildm dal 9 al 15 ottobre, evento di punta dell’associazione dedicato a sensibilizzazione e raccolta fondi per le distrofie muscolari.