Ricercatori dell’IIT di Genova chiariscono il meccanismo con cui mutazioni del gene PRRT2, presente nelle sinapsi neuronali, sono associate alcune sindromi neurologiche, quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania.
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Walk of life 2016: il cuore grande di Napoli
Nonostante la pioggia battente, la Walk of life 2016 di Napoli ha regalato ancora una volta grandi emozioni e orgoglio atutti i partecipanti e a noi di Fondazione Telethon. Tanti atleti e amatori, famiglie e volti vicini alla nostra missione si sono riversati in piazza il 10 aprile per una giornata all’insegna dello sport e […]
Grazie alla terapia genica un’altra malattia rara verso la cura
Ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano hanno dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico nella malattia di Krabbe, causata da mutazioni in un gene chiamato GALC.
Al via il programma Telethon per dare un nome alle malattie senza diagnosi
Al via un programma coordinato dal Tigem e finanziato da Telethon dedicato alle malattie senza diagnosi, che sfrutterà le più avanzate tecniche di analisi del Dna.
Fondazione Telethon e Anffas insieme per la giornata dedicata all’autismo
Il 2 aprile è la IX Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’autismo, un evento unico all’insegna del rispetto, dell’accettazione e dell’inclusione, a cui Fondazione Telethon aderisce insieme a Anffas Onlus (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale). L’associazione, molto vicina alla nostra missione e al tema delle disabilità, propone un documento che riassume […]
GSK riceve l’opinione positiva del CHMP in Europa per Strimvelis, prima terapia genica per il trattamento di una malattia estremamente rara, l’ADA-SCID
Opinione positiva del Comitato per i farmaci ad uso umano e del Comitato per le Terapie Avanzate dell’Agenzia europea del farmaco hanno dato opinione positiva per Strimvelis: raccomandata l’immissione in commercio per il trattamento dei pazienti con ADA-SCID.
Online il sito di Open Access 2020
Dal 21 marzo è online il sito di Open Access 2020, un’iniziativa internazionale che ha lo scopo di sostenere la transizione su larga scala verso l’accesso aperto alle pubblicazioni della ricerca.L’approccio proposto e il piano operativo sono stati discussi alla Berlin12 Conference nel 2015 e sono riassunti nel documento Expression of Interest, di cui Fondazione […]
ANFFAS Open Day: una giornata sul tema della disabilità
Fondazione Telethon sostiene ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale) in occasione della IX Giornata Nazionale della Disabilità Intellettiva e/o Relazionale: sabato 19 marzo l’Associazione organizza un Open Day in tutta Italia. Le diverse sedi ANFFAS aprono le proprie porte al pubblico; l’obiettivo è quello di informare e sensibilizzare sui temi […]
Settanta ali per UILDM: fermi solo nella volontà di muoverci
Al via oggi l’edizione 2016 della Giornata Nazionale UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), dedicata al tema della mobilità.
Il blog di Francesca Pasinelli tra i contributi dell’Huffington Post Italia
Le riflessioni del nostro direttore generale pubblicate sul blog “Facciamoci un pensamento” diventano una rubrica dell’Huffington Post online.Il primo post che trova questa prestigiosa visibilità riguarda proprio la festa della donna, una giornata che ci impone una riflessione più ampia sulla pressione che molte donne subiscono: si può essere mamme e manager perfette? Secondo Francesca Pasinelli, […]