Il 18 settembre in tutto il mondo si accendono i riflettori su una malattia genetica rara, difficile da diagnosticare, la sindrome di Pitt Hopkins, il cui difetto genetico responsabile è stato identificato solo di recente, appena nel 2007.
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Seed Grant: a Francesco Trepiccione il finanziamento nel ricordo di Manuel
Il ricordo di Manuel, scomparso troppo presto, e il desiderio di fare qualcosa di concreto per far avanzare la ricerca: sono queste le molle che hanno spinto l’Associazione italiana glicogenosi (AIG) a investire le proprie risorse nell’iniziativa Seed grant in collaborazione con Fondazione Telethon, che ha permesso di realizzare un bando di ricerca dedicato proprio alla malattia genetica da cui il ragazzo era affetto, la glicogenosi di tipo 1b.
Atrofia ottica dominante: un approccio terapeutico è possibile
Il ricercatore Telethon Luca Scorrano del VIMM di Padova ha firmato da poco uno studio che dimostra che il recupero della vista è possibile.
Malattie mitocondriali: una settimana di sensibilizzazione su queste gravi malattie genetiche rare
Il presidente di Mitocon Piero Santantonio ricorda come la ricerca su queste patologie può avere ricadute su malattie più diffuse come il Parkinson o l’Alzheimer.
Seed Grant: a un bioingegnere i fondi messi a disposizione dell’associazione Help Olly
Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino costruirà al computer un modello rappresentativo della struttura della proteina che causa la paralisi spastica ascendente ereditaria ad esordio infantile per indirizzare in modo più mirato la ricerca su potenziali strategie terapeutiche.
Da associazioni pazienti e Fondazione Telethon 350 mila euro per 7 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare
Finanziati gruppi di ricerca delle Università di Napoli, Bologna, Verona e Torino, dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e degli Istituti Telethon Tigem di Pozzuoli e SR-Tiget di Milano
Addio a Maria Luisa Bianchi
L’addio a Maria Luisa Bianchi, endocrinologa e ricercatrice più volte finanziata da Fondazione Telethon per i suoi studi sul metabolismo osseo.
Il giorno della fibrosi cistica
Oggi si celebra in tutto mondo la giornata di sensibilizzazione su una delle malattie genetiche più diffuse e su cui Fondazione Telethon ha investito in ricerca scientifica oltre 4 milioni di euro.
Distrofia muscolare di Duchenne: oggi si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione
L’evento internazionale per sensibilizzare su questa rara malattia genetica che porta a una progressiva degenerazione muscolare.
Osteopetrosi: grazie a un accordo di licenza, nuove possibilità di cura in vista
L’Università dell’Aquila annuncia un accordo di licenza con la biotech SiSaf Ltd per sviluppare una terapia per il trattamento mirato di una patologia genetica ossea fortemente debilitante, denominata osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2 (ADO2).