Distrofia miotonica: un passo avanti verso la terapia genica

Individuata una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica 1 (DM1). La ricerca, finanziata da Telethon, è stata condotta dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr, in collaborazione con il policlinico San Donato.

Screening neonatale: Fondazione Telethon e Regione Lombardia lanciano un’iniziativa per individuare alla nascita le malattie genetiche

Il progetto è stato lanciato con lo scopo di analizzare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale, per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, definire il percorso diagnostico sperimentale e valutare le ricadute sanitarie del processo di screening.