Alla scoperta del nostro sistema di difesa, dei suoi principali protagonisti e delle malattie in cui non funziona o funziona male.
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Sindrome di Dravet: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della giornata mondiale sulla sindrome, il 23 giugno, ricordiamo l’impegno di Fondazione Telethon nella lotta contro la malattia, con il progetto di ricerca di Gaia Colasante dell’Ospedale San Raffaele di Milano.
Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa
Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
Dalla diagnosi, la speranza
Vincenzo Nigro dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli racconta quanto sia importante avere una diagnosi e quali nuove opportunità esistono oggi grazie ai progressi della genetica.
Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una storia lunga 25 anni
La terapia genica per una gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, è diventata un farmaco accessibile ai pazienti europei.
Test genetici, quando servono?
Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.
Sma: a che punto siamo con terapie e ricerca
Dopo Nusinersen e la terapia genica, è la terza terapia specifica per l’atrofia muscolare spinale (sma): un traguardo importante, ma c’è ancora da fare per raggiungere tutti i pazienti in modo efficace. E i ricercatori di Fondazione Telethon sono in prima linea.
Distrofie dei cingoli: ecco come studiarle con i muscoli artificiali
Il 30 settembre è la Giornata mondiale dedicata alle distrofie muscolari dei cingoli. La celebriamo raccontando un nuovo progetto di ricerca di Fondazione Telethon su queste malattie.
Screening neonatale: cosa c’è da sapere
Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.
Malattie dell’occhio, il paziente al centro
La terapia genica e l’editing genetico sono le chiavi di volta per arrivare a nuovi successi e a nuove terapie per la cura delle malattie che colpiscono l’occhio.