Al Tigem di Napoli identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce.
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Malattie autoimmuni e prevenzione del rigetto nei trapianti, il segreto è in particolari cellule
Scoperto il segnale di riconoscimento di particolari cellule del sistema immune, le cellule T regolatorie di tipo 1 (Tr1), che faciliterà il loro utilizzo in ambito terapeutico per la prevenzione e la cura delle malattie autoimmuni e del rigetto dei trapianti.
Scoperta Telethon: un gene aiuta a rimuovere i grassi nelle cellule
Ricercatori del TIGEM dimostrano per la prima volta come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare.
Una terapia “inganna-cervello” per far passare l’enzima
Ricercatori del Tigem descrivono nel modello animale una nuova possibile strategia terapeutica per la sindrome di San Filippo in grado di raggiungere il cervello.
Rene policistico: scoperto meccanismo biologico che apre la strada a prospettive terapeutiche
Ricercatori del San Raffaele di Milano identificano un meccanismo biologico fondamentale alla base della sindrome del rene policistico, che apre prospettive interessanti in chiave terapeutica.
Deficit di piruvato deidrogenasi: scoperta una potenziale terapia
Nicola Brunetti-Pierri del Tigem di Napoli ha individuato una potenziale terapia farmacologica contro l’accumulo di acido lattico che si osserva nel deficit di piruvato deidrogenasi.
Nuovi importanti sviluppi verso una retina artificiale
Ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia dimostrano come un dispositivo fotovoltaico sia efficace nel restituire la sensibilità alla luce a retine prive di fotorecettori, come avviene nei pazienti con retinite pigmentosa.
Quelle preziose cellule
Intervista a Stefania Corti del Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano, che da anni studia – anche con il sostegno di Telethon – come applicare la medicina rigenerativa a malattie neuromuscolari di origine genetica come l’atrofia muscolare spinale.
Riva del Garda ospita il meglio della ricerca Telethon sulle malattie genetiche rare
Al via presso il Palazzo dei congressi di Riva del Garda i lavori della Convention scientifica Telethon, l’appuntamento biennale con cui la Fondazione nata nel 1990 per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare raduna tutti gli scienziati titolari di un finanziamento per fare il punto sull’attività svolta e illustrare progressi e prospettive.
Sla: la ricerca prosegue grazie al bando AriSLA 2013
Aperta l’edizione 2013 del bando ARISLA, dedicato alla ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica.