Ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco dimostrano, per la prima volta in modelli animali, l’efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche per prevenire le malformazioni ossee, caratteristiche della sindrome di Hurler, se effettuato in età neonatale
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Muscoli: scoperto un gene che ne controlla i movimenti
Ricercatori dell’Università di Siena hanno individuato la prima mutazione in un gene, chiamato calsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia.
Sperimentata nuova terapia per la malattia di Pompe
Uno studio pilota in pazienti con malattia di Pompe dimostra l’efficacia di uno chaperon farmacologico nel migliorare gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva.
La ricerca Telethon supera le grandi università e i centri di ricerca Europei e USA
Dall’analisi delle pubblicazioni scientifiche prodotte dal 2008 al 2012 dalle istituzioni leader di ricerca, Telethon supera Oxford, Harvard, Standford e Yale per numero di citazioni delle pubblicazioni scientifiche, il principale indicatore della qualità della ricerca prodotta.
Rare tra le rare, sempre di più le malattie studiate grazie alla ricerca Telethon
Il bando per progetti esplorativi, dedicato a malattie particolarmente neglette e per questo “orfane” di ricerca: l’edizione 2014 è dedicata alle sindromi genetiche
Malattie neglette: pubblicato il bando 2014
Aperta l’edizione 2014 del bando per progetti esplorativi, dedicata alle sindromi genetiche
Terapia genica: “bisturi molecolari” correggono i geni delle cellule staminali del sangue
Un gruppo di ricercatori dell’SR-Tiget di Milano è riuscito per la prima volta a riscrivere il Dna di cellule staminali del sangue umano grazie all’editing del genoma, che consente di correggere gli errori direttamente sul gene malato.
Un virus per salvare il cuore
Silvia Priori della Fondazione Maugeri di Pavia spiega come la terapia genica potrebbe rappresentare una possibilità di cura per le aritmie ereditarie associate a morte improvvisa.
Cardiomiopatie: scoperta la proteina che mantiene giovane il cuore
Descritto il ruolo di Atrogin1, proteina che svolge una funzione importante per la salute del cuore: lo evidenzia uno studio dell’Università di Padova e del Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM).
Malattie mitocondriali: allo studio una strategia molecolare per curarle
Ricercatori del CNR di Roma descrivono una nuova strategia molecolare in grado di contrastare gli effetti di mutazioni nei geni mitocondriali, migliorando il metabolismo energetico e la vitalità delle cellule malate.