Uno dei principali limiti della terapia sostitutiva della malattia genetica del sangue è la formazione di anticorpi inibitori diretti contro il fattore della coagulazione ricombinante, che di fatto ne annullano l’effetto terapeutico.
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Autismo: finanziato uno studio sul ruolo di una proteina nello sviluppo della socialità
Il prossimo passo del team di Enrico Cherubini, finanziato da Fondazione Telethon, sarà capire se potrà essere un bersaglio farmacologico
La ricerca finanziata: quando il cuore è fuori ritmo
Il nuovo progetto di Silvia Priori sostenuto da Fondazione Telethon studia la sindrome del QT lungo, patologia ereditaria del cuore, e cerca nuove terapie.
Giornata internazionale dell’epilessia: Il contributo della genetica
Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità sono 50 milioni le persone nel mondo che convivono con questa malattia neurologica, 500mila solo in Italia
Progetto dell’Istituto Gaslini di Genova vince il primo “seed grant” di Fondazione Telethon per studiare una rara malattia metabolica
Selezionato il progetto vincitore del primo bando Telethon “Seed Grant”, iniziativa pilota lanciata lo scorso ottobre a Riva del Garda in occasione della XX Convention Scientifica che mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti.
Al Tigem si lavora per dare certezze ai pazienti
Il programma «Malattie senza diagnosi» è nato per cercare di dare risposte a chi combatte ogni giorno contro una patologia senza nome.
La distrofia muscolare dei cingoli: la malattia genetica rara che ci aiuta a capire l’HIV
Jessica, sua madre e suoi parenti materni soffrono tutti di una rarissima forma di distrofia muscolare ereditaria, la distrofia muscolare dei cingoli 1F. La ricerca su questa malattia ci aiuta a capire di più sul virus dell’HIV.
La ricerca può salvare il nostro cuore
La cardiologa molecolare Silvia Priori studia la sindrome del QT lungo, una malattia genetica che colpisce il cuore, e spiega come la diagnosi precoce – principalmente basata sull’elettrocardiogramma – è fondamentale per arginare i rischi.
Terapia genica restituisce la vista a due bimbi
Un successo importante, che porta anche la firma di Fondazione Telethon: lo studio clinico internazionale avviato nel 2007 presso il Children’s Hospital di Philadelphia per testare sicurezza ed efficacia di questo trattamento ha visto infatti anche la partecipazione attiva dei ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e dell’Università Vanvitelli di Napoli.
Talassemia: risultati importanti con la terapia genica firmata Telethon
Sara Marktel, ematologa, racconta: «La speranza è di “donare” ai pazienti una nuova vita libera dalla malattia».