A luglio 2020 è stato pubblicato uno studio in cui è stato descritto un nuovo composto chimico che potrebbe diventare un farmaco utile per il trattamento dei sintomi caratteristici non solo di questa sindrome, ma anche di altre condizioni neurologiche come l’autismo.
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I doni della ricerca: dalla ricerca sulle malattie genetiche rare a soluzioni anche per malattie comuni
Malattie cardiovascolari, tumori, Covid-19: sono tante le malattie “comuni” che, contrariamente a quanto si potrebbe pensare, possono beneficiare dei risultati ottenuti dalla ricerca sulle malattie genetiche rare.
Covid-19, il contributo di Fondazione Telethon
Dagli studi sulle malattie genetiche rare, un aiuto per sconfiggere Sars-CoV-2. Scopriamo come.
Malattia di Wilson: scoperto un nuovo bersaglio terapeutico
Ricercatori del Tigem hanno individuato un meccanismo molecolare che permette di aggirare gli effetti negativi della più frequente mutazione genetica responsabile della malattia ricorrendo a un farmaco già in uso.
Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria
Uno studio ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico a questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori.
Realizzato il primo strumento per studiare malattie legate al mosaicismo genetico
Si chiama Beatrix e permetterà di studiare il mosaicismo genetico tipico di malattie neurologiche e oncologiche. È stato realizzato dai ricercatori di Cnr e Scuola Normale Superiore di Pisa.
Sindrome di DiGeorge: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata mondiale della sindrome, il 22 novembre, approfondiamo il progetto del ricercatore Francesco Papaleo sui possibili effetti di un trattamento con ossitocina.
Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione
Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.
Sindrome Kabuki: il Tigem coinvolto in uno studio dell’Università di Trento
La ricerca, coordinata dall’Università di Trento e a cui hanno contribuito anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, ha ricreato per la prima volta la condizione patologica in provetta e ha capito cosa accada nel nucleo delle cellule e cosa ostacoli la formazione di cartilagini e ossa.
Tigem: il contributo alla ricerca su Covid-19
Anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli in prima linea contro il Sars-CoV-2. Perché le conoscenze acquisite nei due ambiti di ricerca possono rivelarsi reciprocamente importanti.