Sono gli organoidi sviluppati nell’ambito del progetto di ricerca di Nicola Elvassore, finanziato da Fondazione Telethon. Obiettivo: capire che cosa succede esattamente con lo spegnimento del gene coinvolto nella sindrome dell’X fragile.
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Malattie della retina: la ricerca Telethon
In occasione della Giornata mondiale della retina facciamo un punto sui progressi degli studi finanziati dalla Fondazione.
Fibrosi cistica, alla ricerca di nuovi farmaci
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica finanzia il progetto di Luis Galietta dell’Istituto Telethon di Pozzuoli. Tra gli obiettivi c’è anche l’individuazione di nuovi farmaci per le forme che non rispondono a quelli già disponibili
Atassia spinocerebellare: una nuova idea per spegnere il gene responsabile
In occasione della Giornata mondiale raccontiamo il progetto di Angelo Lombardo dell’SR-Tiget per spegnere il gene responsabile della rara malattia genetica.
Ipercolesterolemia familiare e statine: una bella storia di scienza
Le statine servono per ridurre il colesterolo nel sangue e sono tra i farmaci più usati al mondo. Sapevate che sono state sviluppate grazie agli studi sull’ipercolesterolemia familiare? Si tratta di una malattia genetica rara, di cui il 24 settembre si celebra la Giornata mondiale.
Le cellule nella cellula: identikit dei mitocondri
Noti come le centrali energetiche delle cellule, sono anche produttori di calore, modulatori di crescita, invecchiamento e morte cellulare, strumenti preziosi per le ricostruzioni genealogiche e altro ancora. Cosa sappiamo davvero dei mitocondri e cosa c’entrano questi organelli con le malattie genetiche rare?
Cellule speciali contro la porpora trombotica trombocitopenica
Nella giornata di sensibilizzazione, Susanna Tomasoni dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS della sede di Bergamo racconta il suo nuovo progetto Telethon in cui proverà a mettere a punto una nuova terapia contro questa rara e subdola malattia del sangue.
Leucodistrofie, quando la trasmissione nervosa salta
Settembre è il mese di sensibilizzazione su queste gravi malattie neurologiche per le quali la ricerca Telethon è in prima linea mettendo a punto la prima terapia genica diventata farmaco per la forma metacromatica.
Senescenza cellulare: dall’invecchiamento alla terapia genica?
Il meccanismo di senescenza cellulare, che impedisce alle cellule di replicarsi e proliferare, è fondamentale per difenderci dai tumori, ma è implicato nelle malattie dell’invecchiamento e potrebbe rendere meno efficaci i protocolli di terapia genica.
Fibrosi cistica: grazie alla ricerca si può diventare grandi
I ricercatori Telethon Luis Galietta e Alessandra Ghigo fanno il punto sui progressi della ricerca sulla malattia che toglie il respiro e sui loro progetti in corso.