Un farmaco già in uso per altre patologie ha mostrato effetti neuroprotettivi sulla sclerosi laterale amiotrofica (Sla) in uno studio preclinico finanziato dalla Fondazione AriSLA, che vede anche la Fondazione Telethon tra i soci fondatori.
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Sma: piccole molecole alleate per migliorare l’efficacia della terapia
Uno studio finanziato da Telethon di Università Statale di Milano e Centro Dino Ferrari mostra come migliorare la terapia già approvata basata sull’utilizzo di oligonucleotidi antisenso.
DNA, una fonte preziosa al servizio anche della giustizia
Saper leggere il DNA ci aiuta non solo nella diagnosi, ma anche nell’identificazione di colpevoli di reato, persone scomparse o vittime di tragedie: come funziona la genetica forense.
Primi positivi risultati della terapia genica per una grave malattia metabolica
Crescono e stanno bene i primi otto bambini con sindrome di Hurler che hanno ricevuto l’innovativo trattamento presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica. I risultati preliminari dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Non solo neuroni: astrociti e sviluppo del sistema nervoso
Cellule nervose a lungo misconosciute, oggi gli astrociti sono considerati sempre più importanti, anche rispetto allo sviluppo di malattie del neurosviluppo come la sindrome di DiGeorge.
Scoprire l’invisibile: l’arte della microscopia elettronica
Roman Polishchuk del Tigem di Pozzuoli racconta le potenzialità del microscopio elettronico e come lo utilizza per trovare una possibile terapia per una rara malattia genetica del fegato, quella di Wilson.
Sindrome Kabuki: un possibile aiuto dalla meccano-biologia
Il 23 ottobre si celebra la Giornata mondiale dedicata alla sindrome di Kabuki. È l’occasione per fare il punto sulla ricerca di Alessio Zippo, che studia la sindrome dal punto di vista molto particolare della meccano-biologia.
Malattie del sangue: l’impegno di Telethon
In 30 anni la Fondazione ha finanziato 100 progetti su queste patologie ereditarie anche grazie al supporto di Avis, da anni al fianco della ricerca.
Sindrome di Joubert: oltre la genetica convenzionale per capirla meglio
Ottobre è il mese di sensibilizzazione sulla sindrome di Joubert e l’occasione per raccontare un progetto di ricerca di Fondazione Telethon su questa malattia, i cui risultati potrebbero rivelarsi utili anche per altre malattie genetiche rare.
Come il nostro cervello dialoga con il mondo esterno?
Dallo studio di una proteina importante per il funzionamento del cervello un possibile approccio terapeutico per la sindrome di Rett.