Uno studio pubblicato, tra gli altri, dalla ricercatrice Telethon Alessandra Ghigo descrive i meccanismi d’azione di una molecola che potrebbe costituire una terapia aggiuntiva all’attuale standard di cura per la fibrosi cistica.
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Sindrome di Aicardi-Goutières: quando il sistema immunitario vede virus dove non ci sono
Intervista ad Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto Telethon di Milano, autrice di uno studio che getta nuova luce su questa rara sindrome utile anche per studiare l’interazione tra sistema immunitario e virus, Sars-CoV-2 compreso.
Annunciati i nuovi progetti da finanziare con il bando “Seed Grant” di Fondazione Telethon in occasione della Giornata Mondiale delle malattie rare
Il bando rappresenta uno strumento per aiutare le Associazioni di pazienti a individuare i progetti di ricerca più meritevoli per studiare le patologie di proprio interesse col fine di trovare risposte concrete in termini di cure e terapie per le malattie genetiche rare.
Regalare la normalità grazie alla ricerca
Francesca, immunologa pediatrica, racconta l’emozione provata nell’aver cambiato la vita del piccolo Fabio, nato con una grave malattia genetica del sistema immunitario, grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.
Varianti Covid-19: come nascono, come si identificano, perché se ne occupa anche il Tigem
L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem) è stato da subito in prima linea nel sequenziamento delle varianti Covid-19 presenti in Italia. Un primato reso possibile grazie alle competenze acquisite negli anni con la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Terapia genica per leucodistrofia metacromatica: studio a lungo termine ne dimostra efficacia e sicurezza
I risultati, pubblicati su Lancet, suggeriscono l’importanza di intervenire precocemente, quando i sintomi della malattia non si sono ancora manifestati, sottolineando una volta di più l’importanza dello screening neonatale.
Distrofia miotonica: un passo avanti verso la terapia genica
Individuata una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica 1 (DM1). La ricerca, finanziata da Telethon, è stata condotta dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Cnr, in collaborazione con il policlinico San Donato.
Coronavirus: si studia l’infezione, con possibili ricadute per le malattie genetiche rare
Capire come il Sars-Cov-2 infetta le cellule, si replica e si diffonde è fondamentale per sviluppare nuove terapie antivirali. Ma può anche aiutare a capire meglio alcune malattie genetiche rare.
Terapia genica, una speranza concreta per la sindrome di Crigler-Najjar
Sono positivi i primi risultati e l’Italia ha un ruolo da protagonista nello studio clinico internazionale partito nel 2018.
Distrofie muscolari dei cingoli: risultati positivi di una piccola molecola terapeutica
Il team di ricerca di Dorianna Sandonà, dell’Università di Padova, propone un nuovo modello murino: i risultati emersi indicano che il correttore CFTR C17 consente un recupero completo della forza senza effetti tossici.